sábado, 24 de agosto de 2013

INESPERADO: Autismo pode ter relação com gene que causa alguns tumores

Após surpresa com descoberta, cientistas fazem teste 
com medicamentos
Pais de Tommy, 9, Andrew e Lucy sabem que o filho tem a mutação,
mas estão aliviados por ter encontrado uma resposta.
    
    Esperança.
    Nova York, EUA. Ao estudarem dois problemas de saúde aparentemente não relacionados – o autismo e o câncer –, pesquisadores dos Estados Unidos convergiram para uma inesperada descoberta. Algumas pessoas com autismo têm genes tumorais que aparentemente causam o transtorno cerebral.

                                     Especialistas estão divididos sobre os novos resultados
    Nova York:  Nem todos concordam que a descoberta é tão promissora. even McCarroll, geneticista de Harvard, ressalta que o cérebro de crianças com autismo que são portadoras do gene tumoral “falha de várias formas”. “O fato de o autismo ser um dos muitos problemas neurológicos que surgem nesses pacientes não necessariamente nos diz algo relevante sobre os déficits sociais e de linguagem que são específicos do transtorno”.
     Outros cientistas que não estão envolvidos na pesquisa dizem que o trabalho está mudando a compreensão sobre o autismo e seu desenvolvimento. Assim como o câncer, o distúrbio envolve o crescimento irregular de células, nesse caso, de neurônios.
     Cientistas descobriram que outro distúrbio genético tinha uma probabilidade ainda maior de resultar em autismo: a esclerose tuberosa, que aumenta o risco de câncer no rim e no cérebro. Aproximadamente metade dos pacientes com esclerose tuberosa tinha autismo.
     O médico Mustafa Sahin, do Hospital Pediátrico de Boston, decidiu testar se as drogas usadas para tratar tumores causados pela mutação do gene da esclerose tuberosa também poderiam tratar o autismo em pessoas com a mesma mutação.
    Após testes com ratos usando a rapamicina, Sahin agora dá uma droga similar, a everolimus, para crianças autistas que têm a mutação genética associada à esclerose tuberosa, verificando se o medicamento melhora as habilidades mentais dos pacientes. O estudo deve ser concluído até dezembro de 2014.
     Dez por cento das crianças com mutações em um gene chamado pten, que causa câncer de mama, cólon, tireoide e outros órgãos, também têm autismo. Assim como aproximadamente metade das crianças com mutações genéticas que podem levar a alguns tipos de câncer no cérebro e no fígado e a grandes tumores em vários órgãos, incluindo o cérebro. Trata-se de um índice bem mais elevado do que a taxa de autismo na população em geral.
     “É estranho”, diz Evan Eichler, professor de Ciência do Genoma da Universidade de Washington, sobre a convergência.
     Ele e outros alertam que a descoberta se aplica a uma pequena parcela de pessoas com autismo. Na maioria dos casos, a causa permanece misteriosa. E como acontece com quase todos os distúrbios genéticos, nem todos com as mutações desenvolvem autismo ou câncer, ou outras doenças associadas com os genes, como a epilepsia, os cérebros dilatados e os tumores cerebrais benignos.
        Análises. 
     Os pesquisadores dizem que a descoberta é intrigante. Como não existem animais que naturalmente iniciem um quadro de autismo, não há maneira de analisar o que pode causar distúrbio em cérebros em desenvolvimento e tampouco há cura. A pesquisa permitiu que os cientistas modificassem ratos geneticamente, provocando muitos sintomas do distúrbio humano
A análise dos camundongos levou ao primeiro teste clínico de um possível tratamento para crianças com autismo, que receberam drogas para tratar tumores com a mesma base genética.

Tratamento. Família de Richard (esq.), 10, 
acompanha o garoto, que é voluntário na pesquisa
Richard Ewing, 10, de Nashville, no Tennessee, que tem uma forma de autismo causada por um gene tumoral, está entre os voluntários do estudo. Seus pais, Alexandra e Rick Ewing, sabem que ele tem risco de desenvolver tumor no cérebro, no coração, no rim, na pele e nos olhos. “Existe uma grande diferença entre nós e o resto da comunidade autista”, diz o pai.
     Para o filho de Andrew e Lucy Dabinett, Tom cujo autismo é causado por uma mutação no gene pten, ainda não foram possíveis ensaios clínicos do gênero.
Tommy, que vive com a família em Rye, em Nova York, tem um vocabulário limitado, agita os braços, balança para trás e para frente, e precisa usar fraldas. Quando tinha 3 anos, um médico disse que ele tinha uma mutação pten e que, além de autismo, tinha um alto risco de sofrer de câncer.
     “É claro que é aterrorizante. Mas eu já sabia que havia algo extremamente errado com o meu filho. Honestamente, foi um alívio ter uma resposta”, diz Lucy.

FONTE:
GINA KOLATA
THE NEW YORK TIMES

FOTOS: Christopher Berkey/The New York  (Uli Seit/The New York Times