quinta-feira, 27 de novembro de 2014

Autismo como uma reflexão diária é tema de minicurso do Encontro de Saberes

Isolamento, falta de comunicação, mundo interior, criatividade. Todas essas palavras vêm à mente da maioria das pessoas quando se fala em autismo, mas o que poucas pessoas entendem é como lidar e compreender o ponto de vista dos autistas. Pensando na perspectiva educacional, vários questionamentos são levantados: como incluí-los na sala de aula? Como trabalhar as nossas dificuldades em relação a eles quando os ensinamos algo? Como construir uma ponte de comunicação com eles? E, por fim, será que o autista quer realmente ser incluído? Durante o minicurso “O autismo no contexto educacional: disciplinaridade, transdisciplinaridade e indisciplinaridade”, que integrou a programação do Encontro de Saberes, o Centro de Atenção Psicossocial Infanto Juvenil (Capsi) buscou discutir esses questionamentos que, na realidade, não possuem respostas exatas.
     “No Capsi de Ouro Preto, trabalhamos com 11 autistas que precisam ser acompanhados diariamente e, com esse trabalho, podem aos poucos ser inseridos em escolas e melhorar a relação em casa”, explica a terapeuta ocupacional Paula Oliveira. A coordenadora Christine Vianna e o psiquiatra e professor de medicina da UFOP Ricardo Moebus mostraram um pouco desse trabalho do Capsi de Ouro Preto e deixaram aberta a discussão sobre o que as pessoas presentes no minicurso entendiam sobre o autismo.      Dessa forma, queriam somar ideias para adquirir mais conhecimento.
     Fazendo um panorama do assunto, discutiu-se sobre como antigamente as doenças e suas deficiências eram tratadas às escondidas por amigos e familiares, fazendo com que essas pessoas ficassem à margem das relações. Christine conta que, diferentemente disso, hoje existe um importante trabalho de inserção dessas pessoas na sociedade . “Será que só a nossa vontade de inclusão é o que vale?”, questiona.
     A coordenadora também diz que essa inclusão deve ser mais discutida, a partir da compreensão da vontade de o autista também ser incluído em um meio comum. “Muitas vezes ele constrói uma ponte para se comunicar com os outros e nós não percebemos. Aceitar o que não é semelhante a nossas opiniões é muito difícil e, por isso, o foco é aprendermos a construir meios de comunicação com eles”, explica.
     A administradora Shirley Dias é mãe de uma criança autista e foi assistir ao minicurso. Ela conta que, como acabou de mudar para Ouro Preto e seu filho é o primeiro caso de autismo dentro da escola, uniu-se aos membros da instituição em busca de conhecimento sobre a forma correta de lidar com o caso, respeitando a vontade e o interesse dele em participar das atividades.
Sobre o autismo
     O psicólogo conta que devemos lembrar que o autismo é uma doença e que as dificuldades existem. “Essas visões que muitos colocam apenas com pontos negativos ou positivos devem ser eliminadas”, comenta Ricardo. E ainda acrescenta. "Assim como em alguns casos existem a enorme criatividade e a facilidade em desenvolver diversas habilidades, as limitações também devem ser levantadas”. Ricardo enfatiza que devemos aprender a lidar com as diferenças, pois elas existem em todos os lugares, e lembra que a categorização que muitas pessoas usam, como, por exemplo, falar que brasileiro gosta de futebol e samba, desconsiderando a opinião de milhões de outras pessoas que não pensam assim, é o que acontece também com o autismo, quando não se tratando cada um como único e sim como um grupo.
     Já Paula explica como lida com os casos em que trabalha. “O indivíduo autista deve ser ensinado a ter sua própria autonomia, criar seus vínculos e aprender a querer e a discordar, fazendo suas próprias escolhas”. Ela também comenta que a comunicação pode ser o ponto mais difícil e que deve ser centrada na questão de fazer com que os autistas expressem seus sentimentos e dificuldades. “Trata-se de um processo contínuo de entender e interpretar cada um e, a partir da confiança, começar a realizar esse estudo. Nenhum indivíduo é capaz de conseguir fazer e ser bom em todas as coisas, e com os autistas isso também acontece. Impor exigências em torno deles para que consigam realizar diversas tarefas não é necessário, pois a vontade deles deve ser respeitada”.
     O intuito do minicurso foi o de dar continuidade ao assunto, buscando o entendimento para cada caso de autismo, para cada indivíduo, respeitando a individualidade de cada um dos que possuem essa doença, bem como daqueles que não a possuem. Entender que não existe um conceito sobre o que é o autismo, que esse conceito deve ser construído diariamente, e levar a temática para a universidade, para as escolas, para a casa, enfim, para todos os espaços do público foi um dos objetivos.
FONTE:
Daiane Bento

                   http://www.ufop.br/index.php?option=com_content&task=view&id=15702&Itemid=196
Foto: Google.

sábado, 22 de novembro de 2014

“FOI DE RASGAR O CORAÇÃO”

“FOI DE RASGAR O CORAÇÃO”
Mara Gabrilli Programa Jô Soares – 19.11.2014

Nesta semana, o autismo, foi um assunto que agitou as postagens nos facebooks e similares da vida, e eu que não falei nada, embora tivesse compartilhado a repercussão, recebi algumas mensagens dizendo que se nada falasse a respeito era por que ainda não tinha saído das eleições presidenciais. Pelo contrário, saí e decidi que: o Brasil que perdeu, ganhou.  
Embora a imprensa brasileira nos últimos tempos, noticie um pouco mais sobre o autismo, não o faz com ênfase, até por estar dando mais atenção aos complexos temas que envolvem o Brasil nas páginas policiais que são mais espetaculares, sem se flagrar com a importância de assunto como políticas de saúde que não funcionam, com base no viés aparente de que cada povo tem o governo que merece.
O foco era a entrevista que a Mara Gabrilli, deputada federal reeleita, um ícone das pessoas com deficiência neste país, e relatora da Lei 12.764/12 (Lei Berenice Piana) que instituiu a política de proteção aos autistas concedeu ao Jô Soares, sobre a qual, observei para alguns que horas antes pela agitação e com o interesse na discussão, a audiência teve grande repercussão deixando, felizmente, vários temas para discussão.
O ponto principal da repercussão foi o de que o Jô “abriu uma oportunidade” para discutir o autismo no seu programa, tema ao qual ele resistia expor, por questões de ordem pessoal e isso é indiscutível, tendo em vista a irreparável perda do seu filho Rafinha, pessoa na condição de autista, até 51 anos de idade, dias antes, quando voltou para a Pátria Espiritual, legítimo lugar a que pertencia.
A presença extraordinária da Mara Gabrilli, falando com segurança sobre autismo, trouxe novo alento para que milhões de pais de autistas suscitem nova reação contra a falha no zelo das suas reais finalidades, do Conselho Nacional da Pessoa com Deficiência - CONADE, que deixou inserir no texto de regulamentação da Lei 12.764/12, uma anomalia subliminar que destina os autistas para serem tratados nos CAPS – Centro de Atenção Psico Social onde lhes falta capacidade e capacitação, no mesmo nível de pessoas com esquizofrenia e dependentes químicos.
A única razão que autoriza o CONADE usar do artifício subliminar como a cilada disposta no artº 3º, Alínea “C” do texto da regulamentação da Lei 12.764/12, é a de ratificar o favorecimento comercial da iniciativa privada no âmbito das políticas publicas de saúde, colidindo frontalmente com a Constituição Federal.
As respostas pontuais dadas por Mara Gabrilli ao ser questionada por Jô Soares, que com sua experiência em autismo discutiu a seu tempo o apoio as necessidades da disciplina ser implantada nas faculdades de Medicina, tendo em vista a falta de capacitação existente, a exemplo dos tempos em que os médicos nada sabiam a respeito, bem como desconheciam os males da síndrome.
Os CAPS, que procedem a tratamento a dependentes químicos, alcoolismo, e outros transtornos, são apenas fornecedores de remédios reducionistas controlados, enquanto deveriam ser também uma instituição para atendimento, onde estaria incluído o tratamento terapêutico específico para autistas, mas não o é, resguardadas as especialidades e comorbidades inerentes à síndrome.
Autista se não é tratado adequadamente fica infeliz, e faz a família infeliz, disse Mara Gabrilli. Jô emendou exemplificando que quando seu filho Rafinha tinha dois anos, um médico disse à mãe dele: “esse menino aí, o melhor que você tem a fazer é fazer outro, porque esse não vai falar andar e escrever”. A expressão foi para comprovar a falta de conhecimento do médico que não tinha ideia do que fazer.
Existe uma “mania global” de dizer que o autismo é bonito, em face caracterização hollywoodiana de responsabilidade da indústria da mídia, a partir do filme Rain Man. O mais importante sobre a disfunção da imprensa com o autismo, é o aspecto qualitativo que ela pode apresentar, a partir do ponto essencial que é analisar e criticar sem agressividade, como costumeiramente acontece pelo mau uso da palavra.
Pais e interessados no autismo quando sabem das suas complexidades não se deixam iludir por ele.  A capacidade mesmo limitada de cada um permite saber que o autismo não pode ser considerado um erro moral e deve ser tratado como causa e não como um sintoma fantasioso, o que permite o aprendizado de todos.  
Já temos o nome da deputada federal Mara Gabrilli, do senador Paulo Paim, Berenice Piana de Piana a idealizadora da Lei 12.764/12, Ulisses Costa e Fernando Cotta destacadamente, gravados indelevelmente na história em favor das pessoas com deficiência, pela influência e na ajuda de inestimável valor na vida dos nossos filhos autistas. Quis agora a Providência Divina trazer Jô Soares para juntar-se a nós e outros certamente virão pelo que podem fazer por eles, interferindo com seus saberes pela exclusão da alínea “C” do decreto, como um primeiro passo.
O Ministério da Saúde tem conhecimento das sugestões para criação de centros de excelência para estudos do autismo custeados pelo Estado, e pela iniciativa privada para inclusão e independência dos autistas, sem a postura tradicional do assistencialismo, mas sim científica, por ser a Ciência a única forma para atingir os resultados necessários e promissores ao tratamento do espectro, porém só atendem sugestões de quem está ligado a interesses preexistentes discutíveis.
Os autistas tem capacidade de aprender. Temos que ter capacidade de ensiná-los.
Que a lei saia do papel, disse Mara.
Cabe-nos fazer com que nossos filhos não sofram mais do que o inevitável.  

Nilton Salvador

sábado, 15 de novembro de 2014

Como ensinar o conceito de tempo a crianças com Autismo

O conceito de tempo é fundamental na nossa vida. As mudanças de estação (que aqui no Brasil não são sentidas com tanta intensidade), os períodos do dia e as tarefas próprias de cada horário (café da manhã, almoço, jantar, hora de dormir e de ir para escola) são questões comuns a vida de cada um de nós e precisa ser compreendida.
     Pensando na criança com Autismo, a ausência do conceito de tempo pode gerar comportamentos indesejados e situações desafiadoras para os pais e familiares. Sendo assim, separamos as sugestões de Penina Rybak, uma especialista em Autismo, e acrescentamos algumas outras ideias de como ensinar e trabalhar com os pequenos o conceito de tempo.
Brinquedos e a tecnologia (por que não?) aparecem como facilitadores desse processo. O conceito de tempo vai ajudar na compreensão e na causalidade dos fatos; a entender o tempo sequenciado dos movimentos e das conversas (entenda aqui conversas e narrativas). Utensílios domésticos e fotos digitais podem ajudar na compreensão do antes e depois; do começo, meio e fim que indicam a passagem o tempo.
Aqui estão algumas sugestões:
– Escolher livros de histórias e chamar atenção para o começo, o meio e o fim; revendo sempre a sequência dos fatos.
– Atividades de arte também são excelentes escolha porque têm um produto final e etapas para sua realização. A arte pode até ser exposta em casa ou na internet para os parentes e amigos mais distantes.
– Atividades de culinária que têm um produto final também são ótimas para o conceito de tempo.
Fato: como as atividades de arte e a culinária dependem de um tempo para seguirem para o próxima etapa e serem finalizadas, um cronômetro pode ajudar, tornando esse tempo “mais concreto” e ajudando as crianças.
– Assistir um vídeo ou filme, parar em intervalos regulares para rever e discutir a ordem dos eventos.
– Nos lugares onde o Outono mostra “suas folhas”, uma brincadeira na pilha de folhas ao ar livre pode ser registrado. O antes e depois de jogar pode ser clicado!
É válido usar a tecnologia, os aplicativos que usam algumas das atividades, como as descritas acima, para ajudar também no aprendizado do conceito de tempo. Aqui no reab.me já mostramos o Buddy’s Time, um app que tem uma proposta neste sentido. Clica aqui e confere!
Aprender o conceito de tempo é um dos passos necessários para aprender sobre a causalidade. Causalidade envolve previsões de resultados. Previsões se fazem com base em uma ação emocional ou ação física no ambiente. Ou seja, tudo está interligado e garante um bom funcionamento no cotidiano. Nas crianças essas habilidades estão relacionadas ao aprendizado as regras, a programação do dia e a fazer inferências sobre isso.

Fonte: Friendshipcircle.org

domingo, 9 de novembro de 2014

Autismo: dúzias de genes identificados



Dois estudos genéticos, que envolveram mais de 50 laboratórios, identificaram dúzias de novos genes associados ao autismo. Os estudos publicados na revista “Nature” demonstraram que as mutações nestes genes afetam a rede de comunicação no cérebro e comprometem os mecanismos biológicos fundamentais que decidem se os genes são ativados, quando, e como.
Os investigadores da Universidade da Califórnia, nos EUA, associaram mutações em mais de 100 genes envolvidos no autismo. A maioria das mutações identificadas nos estudos são mutações de novo, ou seja, mutações que não estão presentes nos genomas dos pais que não têm a doença, mas que aparecem espontaneamente numa única célula dos espermatozoides ou óvulo, mesmo antes da conceção da criança.
Os genes envolvidos nestes dois estudos pertencem a três categorias distintas. Uns estão envolvidos na formação e função das sinapses, locais de comunicação entre as células no cérebro. Outros regulam, através de um processo conhecido por transcrição, como as instruções de outros genes são transmitidas para a maquinaria celular que está envolvida na síntese de proteínas. A terceira classe envolve o modo como o ADN é enrolado e “empacotado” nas células numa estrutura conhecida por cromatina.
De forma a chegarem as estas conclusões, num dos estudos, os investigadores utilizaram amostras de ADN de 3.000 famílias que tinham uma criança com autismo. O segundo estudo envolveu o Consorcio de Sequenciação do Autismo, uma iniciativa apoiada pelo Instituto Nacional de Saúde Mental, que permite aos cientistas de todo o mundo colaborarem em grandes estudos genómicos que não poderiam ser realizados por laboratórios individuais.
Antes destes estudos, apenas tinham sido identificados, com elevado grau de precisão, 11 genes associados ao autismo, agora temos mais do quadruplo desse número ", revelou, em comunicado de imprensa, uma das autoras dos estudos, Stephan Sanders. Com base nestas tendências, a investigadora acredita que a descoberta de novos genes vai continuar a ritmo acelerado podendo atingir os 1000 genes associados ao risco de autismo.
"Tem havido uma grande preocupação que estes 1000 genes representem 1.000 tratamentos diferentes (…)", disse um outro autor do estudo, Matthew W. Estado

"Já existe uma forte evidência de que estas mutações convergem para um número muito menor de funções biológicas importantes. Precisamos agora de nos concentrar nesses pontos de convergência para começar a desenvolver novos tratamentos”, conclui.

FONTE:>
http://noticias.bancodasaude.com/autismo-duzias-de-genes-identificados

quinta-feira, 6 de novembro de 2014

Autismo, use a tecnologia para ajudar

A tecnologia faz girar o mundo. É uma frase que poucos terão coragem de contrariar mesmo quando se apontam vícios e risco de segurança na sua utilização. Mas a tecnologia é muito mais que isso e, quando aproveitada com qualidade, a tecnologia pode mesmo mudar a vida de milhares de crianças em todo o mundo, todos os dias.
E se usássemos a tecnologia para ajudar crianças com problemas? Se, por exemplo, no autismo usássemos mais ferramentas tecnológicas para entrar no espaço confinado do autista?
O autismo é um distúrbio neurológico que afeta o modo como uma pessoa se comunica e se relaciona com as pessoas em seu redor. Sendo que normalmente, crianças com autismo, têm problemas em se comunicar com outras pessoas, problemas em olhar outras pessoas nos olhos e em alguns casos ficam perturbadas simplesmente por ouvirem algum tipo de ruído ou verem algum tipo de luz brilhante.
No entanto, esta perturbação é uma condição espectro, o que significa que apesar de os autistas terem algumas dificuldades em comum, a sua condição pode também ser afetada de maneiras diferentes. Sendo que, muitas pessoas que sofrem de autismo podem viver uma vida relativamente independente.
Além disso, existe ainda o Síndrome de Asperger, uma ‘subcategoria’ do autismo, onde, normalmente, incluiu uma inteligência acima da média. Podendo estas pessoas ter menos problemas com a fala, mas podem, no entanto continuar a ter dificuldades de compreensão e comportamento.
Mas em que aspectos é que a tecnologia pode melhorar a vida das crianças autistas?
Compreensão geral do ambiente em seu redor;
Habilidades de interação social;
Habilidades de comunicação;
Habilidades de atenção;
Habilidades de motivação;
Habilidades de organização;
Habilidades acadêmicas;
Habilidades de autoajuda;
Habilidades de hábitos diários.
De que forma a tecnologia tem influência nessa melhoria?
A vida destas pessoas tem uma melhoria significativa a partir do momento em que começam a utilizar tecnologias assistivas. Mas o que são estas tecnologias afinal? As tecnologias assistivas são todos os equipamentos e sistemas que podem ser modificados ou personalizados de forma a aumentar, manter ou melhorar as capacidades funcionais de pessoas com algum tipo de dificuldade funcional, como é o caso das pessoas que sofrem de autismo.
Normalmente, as crianças que sofrem de autismo processam de forma mais fácil e célere informação visual do que informação auditiva. Logo, sempre que são utilizados dispositivos tecnológicos com estas crianças, como é o caso de tabletes ou mesmo smartphones, está a ser transmitir informação através da sua área mais forte de processamento, a área visual.
Posto isto, pode afirmar-se que a utilização deste tipo de tecnologias no dia-a-dia destas crianças poderá melhorar muito as suas capacidades.
De forma a comprovar isto, alguns investigadores no Canadá selecionaram 12 crianças autistas em 6 salas de aula na cidade de Ontário. Essas salas receberam vários tabletes para um teste de seis meses.
Após os seis meses, estes investigadores chegaram à conclusão que nove dessas doze crianças mostraram uma evolução em nível das suas habilidades de comunicação. Além de que, a sua motivação aumentou em cerca de 80%, aumentando ao mesmo tempo a sua capacidade de atenção e a sua capacidade de interagir com os outros.
Dados Interessantes
Pensa-se que cerca de uma em cada 50 crianças no mundo inteiro tem alguma forma de autismo, número que tem vindo a aumentar de ano para ano.
Uso da tecnologia para o tratamento do autismo tem vindo igualmente a aumentar, principalmente com a criação de dispositivos como Tablets, Smartphones, entre outros.
Simples aplicações, como jogos, por exemplo, fazem estas crianças sentirem-se seguras, fazendo com que se comuniquem mais facilmente.
Crianças com autismo utilizam as tecnologias para mostrar coisas que pretendem, onde gostariam de ir e até mesmo para praticar caligrafia e cálculo.
Normalmente, as crianças autistas gostam de comboios porque eles são previsíveis, seguem sempre o mesmo caminho e abrem e fecham as portas sempre da mesma forma.
Projeto Toca Boca
http://videos.sapo.pt/MAw2WVGPlqZVH8JjQBEp
Toca Boca é uma empresa sueca de desenvolvimento de jogos para crianças entre os 3 e os 6 anos. Muito embora a empresa não desenvolva os seus jogos especificamente para crianças autistas, as suas aplicações tornaram-se muito populares entre elas.
Com este artigo, apenas queremos mostrar que a tecnologia é utilizada hoje em dia para muito mais do que é anunciado nos média, e que realmente para muitas pessoas, a tecnologia pode ser muito importante, pois pode melhorar de forma significativa a maneira como estas crianças vivem e como enfrentam o mundo.
Desta forma mostramos que a tecnologia não tem apenas como objetivo o lazer, ou até mesmo mostrar a superioridade, apenas porque se tem uma tecnologia de ultima geração, ou de topo, tecnologia, a tecnologia para muitos é torna-os apenas superficiais, mas para outras faz toda a diferença.
FONTE:
http://pplware.sapo.pt/informacao/autismo-use-a-tecnologia-para-ajudar/
Por Hugo Sousa para KIDS.PPLWARE.COM

segunda-feira, 3 de novembro de 2014

Psiquiatria: diagnóstico errado atrasa tratamento

Alguns sintomas que indicam TDAH na criança podem, na verdade, ser de outras doenças

Rio - A existência do Transtorno do Déficit de Atenção e Hiperatividade (TDAH) não é novidade. E o comportamento de crianças com o mal também é conhecido. Mas especialistas alertam que nem todos os pequenos ‘diagnosticados’ têm realmente TDAH.
É preciso identificar a real necessidade que os pacientes têm de tomar remédios
Foto:  Divulgação
De acordo com o psiquiatra infantil Fábio Barbirato, da Associação Brasileira de Psiquiatria, desatenção, hiperatividade e impulsividade podem estar presentes também em depressão, ansiedade, doenças neurológicas, Transtorno do Espectro Autista, retardo mental, Transtorno do Humor Bipolar e dislexia.
Barbirato alerta que cabe ao psiquiatra fazer a diferenciação. Por exemplo, crianças com dislexia podem ter falta de atenção pela dificuldade em interpretar o que leem. No TDAH, diz, atividades de leitura não se alteram enquanto houver possibilidade de manter a atenção. “Na dislexia, a criança não precisa de remédio, mas de um fonoaudiólogo”, explica.
Ainda segundo ele, crianças autistas têm dificuldade em lidar com mudanças e, por isso, podem ter irritabilidade. No TDAH, a impulsividade se dá pela dificuldade de autocontrole, que leva a comportamentos irritáveis.
Em alguns casos, falta de atenção pode ser depressão. “A criança deprimida não tem interesse nem para brincar, por isso fica dispersa na aula”, explica.
Segundo Barbirato, o maior dano do erro no diagnóstico não é a medicação desnecessária, mas o tratamento que será errado e adiado. “Criança com autismo não tratada pode ter problema de sociabilização. Na dislexia sem tratamento, o risco de evasão escolar é maior”, afirma.
Pais têm como tirar dúvidas
O TDAH será um dos assuntos abordados no 2º Congresso Brasileiro de Psiquiatria da Infância e Adolescência, que acontece nos dias 5 e 6 de dezembro. Além do debate de temas relevantes para profissionais de saúde, o evento terá atividades para os responsáveis. Eles assistirão a palestras e poderão tirar dúvidas com especialistas em psiquiatria infantil. São 150 vagas e o preço para os dois dias de oficinas é R$ 80.
Com o tema ‘Modernidade, Ciência e Mitos em Psiquiatria da Infância e Adolescência’, o congresso será no Colégio Brasileiro de Cirurgiões, em Botafogo.
Informações: simposiocomportamento@gmail.com.
FONTE:
BEATRIZ SALOMÃO

http://odia.ig.com.br/noticia/mundoeciencia/2014-11-02/psiquiatria-diagnostico-errado-atrasa-tratamento.html

sábado, 1 de novembro de 2014

Pesquisa também aponta que mutações genéticas pequenas, raras, em 107 genes podem contribuir para o risco do transtorno

Um enorme estudo internacional começou a desvendar os "pequenos detalhes" da razão de algumas pessoas desenvolverem autismo, informaram pesquisadores. Eles observaram milhares de amostras de DNA de crianças com autismo e de seus pais.

Os resultados, publicados na revista científica Nature, constataram que até 33 genes estão envolvidos no desenvolvimento da condição.
Anticorpos maternos são nova pista para o autismo, indica estudo
Poluição do ar pode levar ao autismo ou à esquizofrenia
Autismo pode ser identificado nos primeiros meses de vida, diz estudo
Assassinatos em massa teriam ligação com autismo, diz estudo
A National Autistic Society (NAS), no Reino Unido, no entanto, afirmou que ainda há "um longo caminho" para a descoberta das causas do autismo.
O estudo sugere haver uma série de diferentes fatores de risco para a doença, de acordo com o autor principal, professor Joseph Buxbaum, do Icahn School of Medicine at Mount Sinai New York.
"O gatilho é a genética - mas há um monte de diferentes possíveis causas", disse Buxbaum.
Análise do DNA
O autismo é um transtorno que afeta a capacidade das pessoas de se socializarem.
Os pesquisadores avaliaram 15.480 amostras de DNA para determinar o impacto de mutações genéticas passadas de pai para filho, bem como as que surgem espontaneamente.
Dos até 33 genes ligados ao autismo, 7 genes são completamente novos para os cientistas (em sua conexão com o autismo), enquanto 11 não eram considerados risco real devido à falta de dados. Do total, 15 genes já eram conhecidos como potenciais propagadores da condição.
O estudo também afirma que mutações genéticas pequenas, raras, em 107 genes podem contribuir para o risco de autismo.
Mais de 5% das pessoas autistas estudadas apresentaram mutações genéticas (com perda de funções nos genes) não herdadas.
'Detalhe mais fino'
O estudo deve ajudar a melhorar a compreensão de algumas das causas do autismo, disse o professor David Skuse, chefe da equipe de distúrbios da comunicação social, no Great Ormond Street Hospital, em Londres, e um contribuinte para o relatório.
"Até agora, nós realmente não fomos capazes de compreender os mecanismos que levam ao autismo", disse ele. "Este (estudo) chegou a pequenos detalhes".
Skuse acrescentou que o estudo poderia começar a ajudar as famílias a entender o autismo. A National Autistic Society (NAS) disse que havia muitas lacunas no conhecimento do tema.
Carol Povey, diretora do Centro para Autismo do NAS, disse: "O autismo vem de uma relação altamente complexa de genes que não apenas interagem com outros genes, mas também com fatores não-genéticos também".
"Pesquisas como esta nos ajudam a entender a genética envolvida em algumas formas de autismo e abrem a possibilidade de famílias obterem uma melhor compreensão da condição", disse ela.
"No entanto, ainda estamos muito longe de saber o que causa o autismo. O que as pessoas com a doença, suas famílias e cuidadores precisam, acima de tudo, é de acesso agora para o tipo certo de apoio, para serem capazes de levar uma vida plena", acrescentou.


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Cientista brasileiro usa células de dente de leite para fazer neurônio autista se comportar como normal

Alysson Muotri, um dos autores do estudo e professor na Universidade da Califórnia, fala também sobre o futuro do transtorno do espectro autista
autismo_neuronios_alysson (Foto: divulgação)
 O biólogo molecular brasileiro Alysson Muotri acaba de finalizar uma pesquisa com resultados promissores sobre o espectro autista. No estudo, que utilizou células extraídas de dente de leite de crianças, Muotri descobriu como fazer o neurônio de um autista clássico se comportar de forma normal.
“Nossa equipe recebeu o dente de leite de uma criança sem autismo e outro de uma criança brasileira com autismo clássico. Então, retiramos as células da popa dos dentes e fizemos elas se diferenciarem em neurônios corticais”, explica o cientista. O córtex é uma região do cérebro importante para o processamento de linguagem e sociabilidade. Por meio de comparação, o pesquisador percebeu que o neurônio da criança com autismo tem alterações morfométricas e funcionais em comparação ao da criança sem autismo.
O cientista Alysson Muotri (Foto: divulgação)
Após observar o sequenciamento genético do paciente autista e conhecer as mutações, os pesquisadores descobriram que uma das maneiras de reverter o quadro é com o uso de uma substância chamada hiperforina, encontrada na erva de São João. Essa droga pode ter efeito em pessoas com mutação em um gene específico, o TRPC6. “Na teoria, esses pacientes poderiam se beneficiar tomando o chá da erva de São João. Começamos a fazer esse teste com uma criança autista brasileira com mutação no gene TRPC6, mas o trabalho não está concluído. O que temos é um indicativo de resposta positiva”, diz Muotri.
Quando questionado se existe uma cura para o autismo, o cientista não tem dúvida: “Acredito que sim. Há algum tempo, meus colegas não gostavam de usar o termo ‘cura’, mas isso já não é mais tão tabu assim”. Até o final de 2015, o grupo do pesquisador irá concluir o teste de 55 mil drogas para reverter o autismo.

Fonte:

CRESCER
Por Maria Clara Vieira
http://revistacrescer.globo.com/Voce-precisa-saber/noticia/2014/10/cientista-brasileiro-usa-celulas-de-dente-de-leite-para-fazer-neuronio-autista-se-comportar-como-normal.html