sábado, 1 de novembro de 2014

Pesquisa também aponta que mutações genéticas pequenas, raras, em 107 genes podem contribuir para o risco do transtorno

Um enorme estudo internacional começou a desvendar os "pequenos detalhes" da razão de algumas pessoas desenvolverem autismo, informaram pesquisadores. Eles observaram milhares de amostras de DNA de crianças com autismo e de seus pais.

Os resultados, publicados na revista científica Nature, constataram que até 33 genes estão envolvidos no desenvolvimento da condição.
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A National Autistic Society (NAS), no Reino Unido, no entanto, afirmou que ainda há "um longo caminho" para a descoberta das causas do autismo.
O estudo sugere haver uma série de diferentes fatores de risco para a doença, de acordo com o autor principal, professor Joseph Buxbaum, do Icahn School of Medicine at Mount Sinai New York.
"O gatilho é a genética - mas há um monte de diferentes possíveis causas", disse Buxbaum.
Análise do DNA
O autismo é um transtorno que afeta a capacidade das pessoas de se socializarem.
Os pesquisadores avaliaram 15.480 amostras de DNA para determinar o impacto de mutações genéticas passadas de pai para filho, bem como as que surgem espontaneamente.
Dos até 33 genes ligados ao autismo, 7 genes são completamente novos para os cientistas (em sua conexão com o autismo), enquanto 11 não eram considerados risco real devido à falta de dados. Do total, 15 genes já eram conhecidos como potenciais propagadores da condição.
O estudo também afirma que mutações genéticas pequenas, raras, em 107 genes podem contribuir para o risco de autismo.
Mais de 5% das pessoas autistas estudadas apresentaram mutações genéticas (com perda de funções nos genes) não herdadas.
'Detalhe mais fino'
O estudo deve ajudar a melhorar a compreensão de algumas das causas do autismo, disse o professor David Skuse, chefe da equipe de distúrbios da comunicação social, no Great Ormond Street Hospital, em Londres, e um contribuinte para o relatório.
"Até agora, nós realmente não fomos capazes de compreender os mecanismos que levam ao autismo", disse ele. "Este (estudo) chegou a pequenos detalhes".
Skuse acrescentou que o estudo poderia começar a ajudar as famílias a entender o autismo. A National Autistic Society (NAS) disse que havia muitas lacunas no conhecimento do tema.
Carol Povey, diretora do Centro para Autismo do NAS, disse: "O autismo vem de uma relação altamente complexa de genes que não apenas interagem com outros genes, mas também com fatores não-genéticos também".
"Pesquisas como esta nos ajudam a entender a genética envolvida em algumas formas de autismo e abrem a possibilidade de famílias obterem uma melhor compreensão da condição", disse ela.
"No entanto, ainda estamos muito longe de saber o que causa o autismo. O que as pessoas com a doença, suas famílias e cuidadores precisam, acima de tudo, é de acesso agora para o tipo certo de apoio, para serem capazes de levar uma vida plena", acrescentou.


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Cientista brasileiro usa células de dente de leite para fazer neurônio autista se comportar como normal

Alysson Muotri, um dos autores do estudo e professor na Universidade da Califórnia, fala também sobre o futuro do transtorno do espectro autista
autismo_neuronios_alysson (Foto: divulgação)
 O biólogo molecular brasileiro Alysson Muotri acaba de finalizar uma pesquisa com resultados promissores sobre o espectro autista. No estudo, que utilizou células extraídas de dente de leite de crianças, Muotri descobriu como fazer o neurônio de um autista clássico se comportar de forma normal.
“Nossa equipe recebeu o dente de leite de uma criança sem autismo e outro de uma criança brasileira com autismo clássico. Então, retiramos as células da popa dos dentes e fizemos elas se diferenciarem em neurônios corticais”, explica o cientista. O córtex é uma região do cérebro importante para o processamento de linguagem e sociabilidade. Por meio de comparação, o pesquisador percebeu que o neurônio da criança com autismo tem alterações morfométricas e funcionais em comparação ao da criança sem autismo.
O cientista Alysson Muotri (Foto: divulgação)
Após observar o sequenciamento genético do paciente autista e conhecer as mutações, os pesquisadores descobriram que uma das maneiras de reverter o quadro é com o uso de uma substância chamada hiperforina, encontrada na erva de São João. Essa droga pode ter efeito em pessoas com mutação em um gene específico, o TRPC6. “Na teoria, esses pacientes poderiam se beneficiar tomando o chá da erva de São João. Começamos a fazer esse teste com uma criança autista brasileira com mutação no gene TRPC6, mas o trabalho não está concluído. O que temos é um indicativo de resposta positiva”, diz Muotri.
Quando questionado se existe uma cura para o autismo, o cientista não tem dúvida: “Acredito que sim. Há algum tempo, meus colegas não gostavam de usar o termo ‘cura’, mas isso já não é mais tão tabu assim”. Até o final de 2015, o grupo do pesquisador irá concluir o teste de 55 mil drogas para reverter o autismo.

Fonte:

CRESCER
Por Maria Clara Vieira
http://revistacrescer.globo.com/Voce-precisa-saber/noticia/2014/10/cientista-brasileiro-usa-celulas-de-dente-de-leite-para-fazer-neuronio-autista-se-comportar-como-normal.html