sexta-feira, 6 de abril de 2012

FELIZ PÁSCOA

Estudo genético revela complexidade do autismo

Autismo esporádico


Cientistas da Universidade de Washington publicaram na revista Nature desta quinta-feira os resultados de uma nova abordagem para estudar o autismo.

Eles estudaram a chamada desordem do espectro autista em crianças que não tem histórico familiar deste ou de outros debilitamentos similares - o chamado autismo esporádico.

O Dr. Brian O'Roak e seus colegas afirmam que não se deve esperar por mecanismos de previsão do risco de autismo por meio de técnicas de DNA, porque múltiplas mutações contribuem para a doença

Eles estavam particularmente interessados em descobrir porque o autismo varia em seus sintomas e na severidade de acometimento de cada criança.

Focando no autismo esporádico, eles queriam avaliar um modelo genético para o risco de autismo, mais especificamente o surgimento de novas mutações nas crianças, mutações estas não presentes nos seus pais.

Múltiplas mutações

A conclusão é, também de um ponto de vista genético, o autismo é uma condição complexa, ligada a uma rota de regulação de genes no cérebro e no sistema nervoso.

Várias alterações nesta rota contribuem para o desenvolvimento do autismo de formas muito diferentes.

Mutações nesta rota também contribuem para uma variedade de debilidade intelectuais, sociais e psiquiátricas nas crianças, com implicações além da desordem do espectro autista.

É por isto que é comum o anúncio de descobertas de genes que afetam risco de surgimento do autismo.



Autismo pode ser detectado no cérebro aos seis meses de idade

Diagnóstico do Autismo

As mudanças no desenvolvimento do cérebro que estão por trás do transtorno do espectro do autismo podem ser detectáveis em crianças a partir dos 6 meses de idade.
Enquanto os comportamentos básicos associados com o chamado autismo - comunicação social prejudicada e comportamentos repetitivos - tendem a ser identificados após o primeiro aniversário da criança, os cientistas encontraram diferenças claras nas vias de comunicação do cérebro aos seis meses de idade em crianças que receberam mais tarde um diagnóstico definitivo de autismo.

Risco de autismo

O Dr. Joe Piven e seus colegas da Universidade da Carolina do Norte (EUA) estudaram o cérebro e o desenvolvimento do comportamento de 92 crianças.

Essas crianças tinham irmãos mais velhos com o espectro do autismo e, portanto, tinham risco elevado de desenvolver a condição.

"Esses resultados nos dão a esperança de que possamos um dia ser capazes de identificar as crianças com risco de autismo antes que os sintomas comportamentais apareçam," disse a Dra. Geri Dawson, coautora do estudo.

"O objetivo," acrescenta ela, "é intervir o mais cedo possível para prevenir ou reduzir o aparecimento de sintomas incapacitantes."

Uma área promissora para o prosseguimento das pesquisas é a identificação de mecanismos genéticos e biológicos específicos por trás das diferenças observadas no desenvolvimento do cérebro entre crianças autistas e não-autistas.
Massa branca

Os pesquisadores usaram uma tecnologia de ressonância magnética, chamada imagens de tensores de difusão, para avaliar os cérebros de crianças de 6 meses, 1 ano e 2 anos de idade.

Isto permitiu criar imagens tridimensionais que mostram alterações ao longo do tempo na "massa branca" de cada criança.

A massa branca representa a parte do cérebro que é particularmente rica em fibras nervosas que formam as vias principais de informação entre diferentes regiões cerebrais.

Ela é um marcador cerebral que difere em crianças que passam a ser classificados com autismo.

Essas diferenças de desenvolvimento podem sugerir um desenvolvimento mais lento da substância branca durante a primeira infância, quando o cérebro está criando e fortalecendo conexões vitais.