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domingo, 9 de janeiro de 2011

A primeira droga para tratar do Frágil X ?

 A primeira droga para tratar o distúrbio subjacente, em vez de os sintomas do X Frágil, a causa mais comum de deficiência mental herdada, mostra alguma promessa, segundo um novo estudo publicado na edição de janeiro da Ciência Medicina translacional. Pesquisadores da Rush University Medical Center, ajudou a projetar o estudo e estão agora a participar no maior estudo de acompanhamento clínico.
Os dados do estudo inicial de 30 pacientes do X Frágil, encontrou a droga, chamada AFQ056, feita pela Novartis Pharmaceuticals, ajudou a melhorar os sintomas em alguns pacientes. Os pacientes que tiveram a melhor resposta que uma espécie de "impressão digital" em seu DNA que poderiam atuar como um marcador para determinar quem deve receber tratamento.
"Este é um desenvolvimento interessante. É a primeira vez que um tratamento voltado para o distúrbio subjacente, ao contrário do tratamento de suporte dos sintomas comportamentais, uma desordem desenvolvente do cérebro causando deficiência mental. Essa droga poderia ser um modelo para o tratamento de outros distúrbios como o autismo ", disse o neurologista pediátrica Dra. Elizabeth Braga-Kravis, autor do estudo e diretor do X Frágil e Programa de Pesquisa Clínica e os X-Frágil Distúrbios Associados Programa de Rush.
A droga é projetado para bloquear a atividade do mGluR5, um receptor de proteína nas células do cérebro que está envolvida na maioria dos aspectos da função normal do cérebro, incluindo a regulação da força das conexões cerebrais, um processo-chave necessárias para o aprendizado ea memória. pacientes com X frágil apresentam uma mutação em um único gene, conhecido como X Frágil de Retardo Mental-1 ou FMR1. A mutação FMR1 impede de fazer a sua proteína, chamada FMRP, tais FMRP que está faltando no cérebro. FMRP normalmente atua como um bloqueador ou "freio" em vias de células cerebrais ativadas por mGluR5. Quando FMRP está faltando, mGluR5 caminhos são overactive, resultando em conexões anormais no cérebro e os prejuízos cognitivos e comportamentais associados com X frágil
A equipa de investigação, liderada por Sebastien Jacquemont de Vaudois Universidade da Suíça, em colaboração com Baltazar Gomes-Mancilla da Novartis, não encontraram nenhum efeito significativo de tratamento, quando todo o grupo de 30 pacientes foi analisado. No entanto, numa análise posterior, sete pacientes que tinham um gene completamente desnaturado, um gene que foi totalmente fechado, presumivelmente resultando em nenhuma proteína FMR no sangue ou no cérebro, mostrou melhora significativa no comportamento, hiperatividade e fala inadequada com o tratamento, em comparação com o placebo.
"O período de tratamento neste estudo piloto foi um tratamento muito mais curto e pode ter sido necessária para ver a melhoria em todo o grupo de pacientes. Importante, a droga foi bem tolerada e não houve problemas de segurança", disse Berry, Kravis.
Um estudo maior da droga está agora em andamento, que irá recrutar 160 pacientes em todo o mundo e testar os efeitos de um longo período de tratamento. Rush University Medical Center é um dos sites participantes.
X frágil afeta 1 em cada 4000 homens e 1 em cada 6000 mulheres de todas as raças e grupos étnicos. É a causa mais comum do gene conhecido single de autismo ou de "autistas, como" comportamentos. Os sintomas também podem incluir características características físicas e comportamentais e atrasos no desenvolvimento da fala e da linguagem. O comprometimento pode variar de dificuldades de aprendizagem mais graves deficiências cognitivas e intelectuais.


Fonte:
ScienceDaily (09 de janeiro de 2011) -
Foto: Google