Dois estudos genéticos, que envolveram mais de 50
laboratórios, identificaram dúzias de novos genes associados ao autismo. Os
estudos publicados na revista “Nature” demonstraram que as mutações nestes
genes afetam a rede de comunicação no cérebro e comprometem os mecanismos
biológicos fundamentais que decidem se os genes são ativados, quando, e como.
Os investigadores da Universidade da Califórnia,
nos EUA, associaram mutações em mais de 100 genes envolvidos no autismo. A
maioria das mutações identificadas nos estudos são mutações de novo, ou seja,
mutações que não estão presentes nos genomas dos pais que não têm a doença, mas
que aparecem espontaneamente numa única célula dos espermatozoides ou óvulo,
mesmo antes da conceção da criança.
Os genes envolvidos nestes dois estudos pertencem a
três categorias distintas. Uns estão envolvidos na formação e função das
sinapses, locais de comunicação entre as células no cérebro. Outros regulam,
através de um processo conhecido por transcrição, como as instruções de outros
genes são transmitidas para a maquinaria celular que está envolvida na síntese
de proteínas. A terceira classe envolve o modo como o ADN é enrolado e
“empacotado” nas células numa estrutura conhecida por cromatina.
De forma a chegarem as estas conclusões, num dos
estudos, os investigadores utilizaram amostras de ADN de 3.000 famílias que
tinham uma criança com autismo. O segundo estudo envolveu o Consorcio de
Sequenciação do Autismo, uma iniciativa apoiada pelo Instituto Nacional de
Saúde Mental, que permite aos cientistas de todo o mundo colaborarem em grandes
estudos genómicos que não poderiam ser realizados por laboratórios individuais.
Antes destes estudos, apenas tinham sido
identificados, com elevado grau de precisão, 11 genes associados ao autismo,
agora temos mais do quadruplo desse número ", revelou, em comunicado de
imprensa, uma das autoras dos estudos, Stephan Sanders. Com base nestas
tendências, a investigadora acredita que a descoberta de novos genes vai
continuar a ritmo acelerado podendo atingir os 1000 genes associados ao risco
de autismo.
"Tem havido uma grande preocupação que estes
1000 genes representem 1.000 tratamentos diferentes (…)", disse um outro
autor do estudo, Matthew W. Estado
"Já existe uma forte evidência de que estas
mutações convergem para um número muito menor de funções biológicas
importantes. Precisamos agora de nos concentrar nesses pontos de convergência
para começar a desenvolver novos tratamentos”, conclui.
FONTE:>
http://noticias.bancodasaude.com/autismo-duzias-de-genes-identificados
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