sábado, 1 de novembro de 2014

Pesquisa também aponta que mutações genéticas pequenas, raras, em 107 genes podem contribuir para o risco do transtorno

Um enorme estudo internacional começou a desvendar os "pequenos detalhes" da razão de algumas pessoas desenvolverem autismo, informaram pesquisadores. Eles observaram milhares de amostras de DNA de crianças com autismo e de seus pais.

Os resultados, publicados na revista científica Nature, constataram que até 33 genes estão envolvidos no desenvolvimento da condição.
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A National Autistic Society (NAS), no Reino Unido, no entanto, afirmou que ainda há "um longo caminho" para a descoberta das causas do autismo.
O estudo sugere haver uma série de diferentes fatores de risco para a doença, de acordo com o autor principal, professor Joseph Buxbaum, do Icahn School of Medicine at Mount Sinai New York.
"O gatilho é a genética - mas há um monte de diferentes possíveis causas", disse Buxbaum.
Análise do DNA
O autismo é um transtorno que afeta a capacidade das pessoas de se socializarem.
Os pesquisadores avaliaram 15.480 amostras de DNA para determinar o impacto de mutações genéticas passadas de pai para filho, bem como as que surgem espontaneamente.
Dos até 33 genes ligados ao autismo, 7 genes são completamente novos para os cientistas (em sua conexão com o autismo), enquanto 11 não eram considerados risco real devido à falta de dados. Do total, 15 genes já eram conhecidos como potenciais propagadores da condição.
O estudo também afirma que mutações genéticas pequenas, raras, em 107 genes podem contribuir para o risco de autismo.
Mais de 5% das pessoas autistas estudadas apresentaram mutações genéticas (com perda de funções nos genes) não herdadas.
'Detalhe mais fino'
O estudo deve ajudar a melhorar a compreensão de algumas das causas do autismo, disse o professor David Skuse, chefe da equipe de distúrbios da comunicação social, no Great Ormond Street Hospital, em Londres, e um contribuinte para o relatório.
"Até agora, nós realmente não fomos capazes de compreender os mecanismos que levam ao autismo", disse ele. "Este (estudo) chegou a pequenos detalhes".
Skuse acrescentou que o estudo poderia começar a ajudar as famílias a entender o autismo. A National Autistic Society (NAS) disse que havia muitas lacunas no conhecimento do tema.
Carol Povey, diretora do Centro para Autismo do NAS, disse: "O autismo vem de uma relação altamente complexa de genes que não apenas interagem com outros genes, mas também com fatores não-genéticos também".
"Pesquisas como esta nos ajudam a entender a genética envolvida em algumas formas de autismo e abrem a possibilidade de famílias obterem uma melhor compreensão da condição", disse ela.
"No entanto, ainda estamos muito longe de saber o que causa o autismo. O que as pessoas com a doença, suas famílias e cuidadores precisam, acima de tudo, é de acesso agora para o tipo certo de apoio, para serem capazes de levar uma vida plena", acrescentou.


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