Avanços na pesquisa da genética do autismo

      Pesquisadores do Centro de Estudos do Genoma Humano (CEGH) deram importantes passos para desvendar o mecanismo genético do transtorno do espectro autista – como é classificado atualmente o autismo.

Eles identificaram mais um dos diversos genes relacionados ao distúrbio comportamental, além de uma desordem genética que pode dar pistas para explicar a dificuldade que os autistas têm em interagir socialmente. Ligado ao Instituto de Biociências da Universidade de São Paulo (USP), o CEGH é um Centro de Pesquisa, Inovação e Difusão (CEPID) da FAPESP.

Os resultados da pesquisa foram apresentados na Escola São Paulo de Ciência Avançada: Avanços na Pesquisa e no Tratamento do Comportamento Autista, realizada no início de janeiro na Universidade Federal de São Carlos (UFSCar).

O evento, realizado no âmbito da Escola São Paulo de Ciência Avançada (ESPCA), modalidade de apoio da FAPESP, foi organizado pelo professor Celso Goyos, do Departamento de Psicologia da UFSCar, em parceria com Caio Miguel, da Universidade do Estado da Califórnia, e Thomas Higbee, da Universidade do Estado de Utah, nos Estados Unidos.

Ao estudar, nos últimos três anos, os cromossomos de cerca de 200 pacientes com autismo atendidos no CEGH, os pesquisadores brasileiros identificaram em três deles uma alteração cromossômica do tipo translocação equilibrada, isto é, a troca entre segmentos cromossômicos sem aparente perda do material genético.

Em um dos três pacientes, observou-se que essa translocação genética provocou o rompimento de um gene, chamado TRPC-6, que atua em um canal de cálcio no cérebro, controlando o funcionamento dos neurônios, em particular, das sinapses neuronais – a comunicação entre os neurônios.

“Imaginamos que, por causa desse desequilíbrio no rearranjo cromossômico dos pacientes com autismo, ele tenha uma menor quantidade dessa proteína TRPC-6, o que faz com que menos cálcio vá para os neurônios”, disse Maria Rita dos Santos e Passos-Bueno, pesquisadora do Centro de Estudos de Genoma Humano da USP, à Agência FAPESP.

“O resultado final dessa alteração genética é um neurônio menos ramificado, que realiza menos sinapses [comunicação entre neurônios]”, explicou.

De acordo com a cientista, essa translocação genética, em que metade do gene TRPC-6, localizado no cromossomo 11, migrou para o 3, aniquilando sua função, é muita rara e dificilmente é encontrada em outros pacientes com autismo.

Porém, a via de sinalização celular comprometida pela mutação de um gene relacionado ao autismo, como a observada no paciente atendido, pode ser comum a outras pessoas afetadas pelo distúrbio neurológico. “Em outros pacientes com autismo, a mutação pode estar em outro gene desta mesma via de sinalização celular”, indicou.

Tratamento personalizado

Segundo Passos-Bueno, alguns dos principais avanços no estudo do autismo nos últimos quatro anos foi a constatação de que o distúrbio neurológico está relacionado a mutações específicas em um ou dois genes, que variam de um paciente para ou outro.

Os desafios para os próximos anos serão estudar as vias de sinalização celular envolvidas pelos genes relacionados ao autismo para que se possa tentar desenvolver alternativas de tratamento.

“Precisamos investigar se os genes relacionados ao autismo de cada paciente estão envolvidos com uma ou mais vias de sinalização celular. Se estiverem envolvidos com várias vias de sinalização, será preciso desenvolver quase que uma droga por paciente. Será um tratamento personalizado”, disse.

Outro desafio a ser superado será entender o funcionamento dos genes possivelmente relacionados ao autismo identificados por seu grupo no Centro de Estudos do Genoma Humano para testar o quão semelhantes são entre eles.

Para isso, o grupo utiliza a tecnologia de iPS, que possibilita que células-tronco da polpa de dente de pacientes autistas sejam induzidas a se tornarem pluripotentes, derivando-se em células de todos os tipos, como neurônios.

Por meio de uma colaboração iniciada na pesquisa sobre o gene TRPC-6 com o brasileiro Alysson Muotri, da Universidade da Califórnia em San Diego, o grupo de pesquisa passou a dominar a técnica e a implantou no CEGH para dar continuidade ao projeto.

Os pesquisadores do centro também pretendem utilizar outros modelos mais simples para estudar o funcionamento dos genes relacionados ao autismo, como em drosófilas e peixe-zebra (Danio renio), antes de partir para modelos mais complexos, como camundongos ou a própria iPS.

“A vantagem desses modelos mais simples é a possibilidade de testar combinações de vários genes e realizar mais de uma mutação para analisar sua relação com o funcionamento neuronal a um custo relativamente mais baixo do que a iPS e o modelos utilizados”, disse Passos-Bueno.

    Por Elton Alisson

da Agência Fapesp

Novos critérios para diagnóstico de autismo

O objetivo da revisão do Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais (sigla DSM, em inglês) é facilitar a identificação de crianças com o transtorno

  A Academia Americana de Psiquiatria (AAP) deve lançar, em maio de 2013, uma nova edição do manual para diagnóstico de autismo. Ele se chama DSM (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders - Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais, em português), é usado também no Brasil, e segue para a quinta versão. A proposta, que ainda está em estudo, tem como objetivo fazer com que quatro subtipos de autismo – que tinham até então diagnósticos separados – façam parte de uma única categoria. Assim sendo, os subtipos transtorno autista, síndrome de Asperger, transtorno global do desenvolvimento e transtorno invasivo do desenvolvimento sem outra especificação seriam todos diagnosticados como: o transtorno do espectro autista.

De acordo com James Scully, diretor médico da AAP, os novos critérios vão ajudar médicos e terapeutas a diagnosticar com mais precisão as crianças que sofrem do transtorno. Apesar disso, críticas não faltam para o DSM-5, em especial por parte de alguns pais americanos. Em reportagens recentes publicadas pela imprensa americana, as famílias acreditam que, ao mudar a forma de identificar o autismo, muitas crianças hoje que recebem tratamento poderiam perder o diagnóstico do transtorno – fazendo com que elas deixassem de receber ajuda do governo.

Para Antonio Carlos de Farias, pesquisador e neurologista infantil do Hospital Pequeno Príncipe (PR), a atualização do manual vai fazer com que o diagnóstico fique mais fácil. “A tendência é a sensibilidade do diagnóstico aumentar. Hoje, há um critério para cada subtipo. Isso faz com que algumas vezes não possamos classificar uma criança porque ela não preenche a todos os critérios daquele subtipo”, afirma. Por outro lado, reforça o especialista, a mudança também pode gerar confusão, em especial entre os pais, por haver crianças tão diferentes dentro do mesmo diagnóstico.

Para entender melhor, podemos imaginar o transtorno do espectro autista como um grande guarda-chuva. Embaixo dele estariam tanto crianças com grau mais severo, que não falam, têm retardo mental, quanto com grau mais leve, como os Asperger, que falam, são inteligentes, mas têm outras dificuldades.

No Brasil, a notícia já circula, com receio, entre pais de filhos com autismo. Sempre por dentro das últimas notícias sobre o assunto, Milena Elaine Carneiro Silva, 30, que tem uma filha autista, a Yasmin, de 6 anos, ainda tem muitas dúvidas sobre o efeito que as alterações no manual podem trazer. “Tive sorte de minha filha ser diagnosticada cedo (aos 2 anos e meio), mas conheço uma criança de 9 anos que ainda está apenas na suspeita de autismo. Acho que pode ajudar para esses casos. Por outro, vai generalizar demais. Virou moda ser autista. Não vejo vantagem”, afirma.

Neurocientista brasileiro que, no fim de 2010, conseguiu reverter um neurônio autista em normal – e hoje busca um medicamento que possa ser usado em humanos -, Alysson Muotri, da Universidade da Califórnia, faz ressalvas ao novo manual. “Acho que não ajuda em muita coisa. O diagnóstico continuará sendo subjetivo, comportamental, com variações enormes entre as opiniões dos clínicos. O maior problema será eliminar do espectro crianças com um quadro suave e que se beneficiariam de um tratamento imediato”, afirma. Já Antonio Carlos acredita que poucas crianças que hoje são incorporadas como autista podem não fazer parte do espectro.

Falar em autismo sempre gera muita polêmica e no fundo o que os pais das crianças com o transtorno querem, independente de qualquer nova nomenclatura, é ter suporte para ajudar os filhos a ter um vida mais digna. “A ajuda no governo não é nada”, diz Milena. Essa, sim, parece ser uma busca que ainda tem um longo caminho pela frente.

Ana Paula Pontes

Diagnóstico do Autismo

No Brasil, o diagnóstico do autismo oficial é organizado pelo CID-10, código internacional de doenças, décima edição. No entanto, é importante saber que o diagnóstico do Autismo e de outros quadros do espectro são obtidos através de observação clínica e pela história referida pelos pais ou responsáveis. Assim, não existem marcadores biológicos que definam o quadro. Alguns exames laboratoriais podem permitir a compreensão de fatores associados a ele, mas ainda assim o diagnóstico do autismo é clínico.

Além da CID-10, outros manuais procuraram organizar o entendimento das doenças. Entre eles, tem sido bastante utilizado o Manual de Classificação de Doenças Mentais da Associação Americana de Psiquiatria, o DSM, que está na 4a edição. O DSM-IV é relativamente parecido com o CID-10.  Sua nova edição, porém, o DSM-V, que está sendo preparada para ser lançada em 2013, prevê muitas modificações na organização do diagnóstico do autismo. A principal será a eliminação das categorias Autismo, síndrome de Asperger, Transtorno Desintegrativo Transtorno Global do Desenvolvimento SemEspecificação.  
Existirá apenas uma denominação: Transtornos do Espectro Autista.

Essa decisão baseia-se principalmente no conhecimento acumulado.  Por meio dele sabemos que é relativamente fácil reconhecer que uma pessoa pertence ao grupo de transtorno global. Nem sempre, porém, é possível determinar se o quadro é compatível com autismo, Asperger, etc.

A seguir apresentamos a proposta atual para o DSM-V e as justificativas dos seus proponentes, cuja versão original pode ser acessada em:

(http://www.dsm5.org/ProposedRevisions/Pages/proposedrevision.aspx?rid=94)

DSM-V: Transtorno do Espectro do Autismo

Deve preencher os critérios 1, 2 e 3 abaixo:

1. Déficits clinicamente significativos e persistentes na comunicação social e nas interações sociais, manifestadas de todas as maneiras seguintes:

a. Déficits expressivos na comunicação não verbal e verbal usadas para interação social;

b. Falta de reciprocidade social;

c. Incapacidade para desenvolver e manter relacionamentos de amizade apropriados para o estágio de desenvolvimento.

2. Padrões restritos e repetitivos de comportamento, interesses e atividades, manifestados por pelo menos duas das maneiras abaixo:

a. Comportamentos motores ou verbais estereotipados, ou comportamentos sensoriais incomuns;

b. Excessiva adesão/aderência a rotinas e padrões ritualizados de comportamento;

c. Interesses restritos, fixos e intensos.

3. Os sintomas devem estar presentes no início da infância, mas podem não se manifestar completamente até que as demandas sociais excedam o limite de suas capacidades.

Justificativas:

A. Novo nome para a categoria, Transtorno do Espectro do Autismo, que inclui transtorno autístico (autismo), transtorno de Asperger, transtorno desintegrativo da infância, e transtorno global ou invasivo do desenvolvimento sem outra especificação.

A diferenciação entre Transtorno do Espectro do Autismo, desenvolvimento típico/normal e de outros transtornos “fora do espectro” é feita com segurança e com validade. No entanto, as distinções entre os transtornos têm se mostrado inconsistentes com o passar do tempo. Variáveis dependentes do ambiente, e frequentemente associadas à gravidade, nível de linguagem ou inteligência, parecem contribuir mais do que as características do transtorno.

Como o autismo é definido por um conjunto comum de sintomas, estamos admitindo que ele seja mais bem representado por uma única categoria diagnóstica, adaptável conforme apresentação clínica individual, que permite incluir especificidades clínicas como, por exemplo, transtornos genéticos conhecidos, epilepsia, deficiência intelectual e outros. Um transtorno na forma de espectro único reflete melhor o estágio de conhecimento sobre a patologia e sua apresentação clínica.  Previamente, os critérios eram equivalentes a tentar “separar joio do trigo”.

B. Três domínios se tornam dois:

1) Deficiências sociais e de comunicação;

2) Interesses restritos, fixos e intensos e comportamentos repetitivos.

Déficits na comunicação e comportamentos sociais são inseparáveis, e avaliados mais acuradamente quando observados como um único conjunto de sintomas com especificidades contextuais e ambientais.

Atrasos de linguagem não são características exclusivas dos transtornos do espectro do autismo e nem universais dentro dele. Podem ser definidos, mais apropriadamente, como fatores que influenciam nos sintomas clínicos de TEA, e não como critérios do diagnóstico do autismo para esses transtornos.

Exigir que ambos os critérios sejam completamente preenchidos, melhora a especificidade diagnóstico do autismo sem prejudicar sua sensibilidade.

Fornecer exemplos a serem incluídos em subdomínios, para uma série de idades cronológicas e níveis de linguagem, aumenta a sensibilidade ao longo dos níveis de gravidade, de leve ao mais grave, e ao mesmo tempo mantém a especificidade que temos quando usamos apenas dois domínios.

A decisão foi baseada em revisão de literatura, consultas a especialistas e discussões de grupos de trabalho. Foi confirmada pelos resultados de análises secundárias dos dados feitas pelo CPEA e pelo STAART, Universidade de Michigan, e pelas bases de dados da Simons Simplex Collection.

Muitos critérios sociais e de comunicação foram unidos e simplificados para esclarecer os requerimentos do diagnóstico do autismo.

No DSM IV, critérios múltiplos avaliam o mesmo sintoma e por isso trazem peso excessivo ao ato de diagnosticar.

Unir os domínios social e de comunicação, requer uma nova abordagem dos critérios.

Foram conduzidas análises sobre os sintomas sociais e de comunicação para estabelecer os conjuntos mais sensíveis e específicos de sintomas, bem como os de descrições de critérios para uma série de idades e níveis de linguagem.

Exigir duas manifestações de sintomas para comportamento repetitivos e interesses fixos e focados, melhora a especificidade dos critérios, sem perdas significativas na sensibilidade. A necessidade de fontes múltiplas de informação, incluindo observação clínica especializada e relatos de pais, cuidadores e professores, é ressaltada pela necessidade de atendermos uma proporção mais alta de critérios.

A presença, via observação clínica e relatos do(s) cuidador (es), de uma história de interesses fixos, rotinas ou rituais e comportamentos repetitivos, aumenta consideravelmente a estabilidade do diagnóstico do autismo do espectro do autismo ao longo do tempo,  e reforça a diferenciação entre TEA e os outros transtornos.

A reorganização dos subdomínios aumenta a clareza e continua a fornecer sensibilidade adequada, ao mesmo tempo em que melhora a especificidade necessária através de exemplos de diferentes faixas de idade e níveis de linguagem.

Comportamentos sensoriais incomuns são explicitamente incluídos dentro de um subdomínio de comportamentos motores e verbais estereotipados, aumentando a especificação daqueles diferentes que podem ser codificados dentro desse domínio, com exemplos particularmente relevantes para crianças mais novas.

C. O Transtorno do Espectro do Autismo é um transtorno do desenvolvimento neurológico, e deve estar presente desde o nascimento ou começo da infância, mas pode não ser detectado antes, por conta das demandas sociais mínimas na mais tenra infância, e do intenso apoio dos pais ou cuidadores nos primeiros anos de vida.

 Colaboração:

http://www.autismoerealidade.com.br

Autismo Inclusão - autismoeinclusao@yahoogrupos.com.br

Autismo Família - autismo-familia@yahoogroups.com

Autismo Tratamento - autismotratamento@yahoogrupos.com.br

Livro: SINTO-ME SÓ - História de um homem que teve um irmão autista

                                                              Muito interessante

          Sinto-me só é um tocante livro de memórias. Em suas páginas, a história de um menino, hoje o reconhecido jornalista Karl Taro Greenfeld, ao lado de seu irmão autista é delicadamente exposta pela primeira vez. Greenfeld fala, com honestidade, sobre como foi crescer à sombra de seu irmão autista.

 Em suas páginas, a história de um menino, hoje o reconhecido jornalista Karl Taro Greenfeld, ao lado de seu irmão autista é delicadamente exposta pela primeira vez.

 Greenfeld fala, com honestidade, sobre como foi crescer à sombra de seu irmão autista, revelando a complexa mistura de raiva, confusão e amor que definiu sua infância.

 A relação entre os dois é uma verdadeira lição sobre o que significa ser uma família, um irmão, uma pessoa.

A franqueza de Sinto-me só é arrebatadora e não deixará ninguém indiferente.

Um exemplo de humanidade.

Nova definição do autismo pode cortar benefícios das famílias

A definição da Associação Americana de Psiquiatria, que irão concluir os trabalhos da 5ª edição do Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais. O documento é referência padrão para transtornos mentais, condução de tratamento, pesquisa e decisões de seguros.

Os resultados da nova análise são preliminares, mas eles oferecem a estimativa mais drástica de como apertar os critérios para o autismo pode afetar a taxa de diagnóstico. Durante anos, muitos especialistas sustentaram que a imprecisão dos critérios atuais para o autismo acabam por provocar diagnósticos equivocados, como a síndrome de Asperger que entrava na classificação do autismo.

A melhor definição do problema pode ser ruim para algumas famílias que contam com bolsas estudantis e de saúde. As novas determinações devem excluir boa parte dos diagnosticados com autismo do grupo e acarretarem no corte dos benefícios.

Médicos americanos revisam diagnóstico de autismo

Mudanças importantes propostas por pesquisadores médicos para a definição de autismo vão reduzir drasticamente o número de pessoas diagnosticadas com o distúrbio e ainda tornar mais difícil classificar pacientes que não satisfazem os critérios para obter os serviços educacionais e sociais previstos como auxiliares no tratamento. A definição médica de autismo está sob revisão por um painel de especialistas nomeados pela Associação Americana de Psiquiatria, que vai concluir os trabalhos para a quinta edição do Manual de Diagnóstico de Transtornos Mentais. O DSM, como o manual é conhecido na sigla em inglês, é referência-padrão para a definição de transtornos mentais, a condução do tratamento, a pesquisa e as decisões sobre seguros de saúde.

Os resultados do estudo ainda são preliminares, mas oferecem a estimativa mais recente de como apertar os critérios para o diagnóstico do autismo, afetando drasticamente a taxa de pacientes com esta classificação. Índices de autismo e desordens mentais relacionadas, como a síndrome de Asperger, têm decolado para as alturas, desde o início de 1980, ao ponto de uma em cada cem crianças receber o diagnóstico. Muitos pesquisadores suspeitam que esses números são inflados por causa da indefinição nos critérios atuais.

_ As alterações propostas põem um fim à epidemia de autismo _ avalia o médico Fred R. Volkmar, diretor do Centro de Estudos da Criança da Faculdade de Medicina da Universidade de Yale e um dos autores da revisão. _Gostaríamos de cortar o mal pela raiz.

Especialistas trabalharam na nova definição questionando fortemente as estimativas do número de pacientes dos distúrbios relacionados ao autismo.

_Eu não sei como as instituições estão recebendo esses números tão elevados _ afirmou a médica Catherine Lord, membro da força-tarefa trabalhando no diagnóstico.

Projeções anteriores concluíram que muito menos pessoas seriam excluídos com a mudança de diagnóstico proposta, segundo o Dr. Lord, diretor do Instituto de Desenvolvimento do Cérebro, um projecto conjunto do New York-Presbyterian Hospital, do Weill Cornell Medical College, do Columbia University Medical Center e do New York Center for Autism.

Pelo menos um milhão de crianças e adultos já têm um diagnóstico de autismo ou de um distúrbio relacionado a ele, como a síndrome de Asperger (ou "transtorno invasivo do desenvolvimento, não especificado de outra forma"). As pessoas com Asperger têm algumas dos mesmos distúrbios sociais das pessoas com autismo, mas não satisfazem totalmente a definição médica para autismo. A alteração proposta agora iria consolidar todos os diagnósticos sob uma categoria, a de transtorno do espectro do autismo, eliminando a síndrome de Asperger do manual psiquiátrico. De acordo com os critérios atuais, uma pessoa pode se qualificar para o diagnóstico através da exibição de seis ou mais de um total de 12 comportamentos. Nos termos da definição proposta, a pessoa teria que exibir três déficits de interação social e de comunicação e pelo menos dois comportamentos repetitivos _ um cardápio bem mais estreito.

O Dr. Kupfer avalia que as mudanças propostas pela Sociedade de Psiquiatria são uma tentativa de esclarecer essas alterações e colocá-las sob um único nome. Centenas de milhares de pessoas recebem apoio do Estado pelos serviços especiais para ajudar a compensar os efeitos dos transtornos incapacitantes, que incluem problemas de aprendizagem e de interação social, e o diagnóstico é, em muitos aspectos, fundamental para suas vidas. Redes de pais estão unidas por experiências comuns com as crianças, e os filhos, também, podem crescer para encontrar um sentido de sua própria identidade em sua luta com o transtorno.

Mary Meyer, de Ramsey, New Jersey, disse que o diagnóstico de síndrome de Asperger foi crucial na obtenção de ajuda para sua filha. O acesso aos serviços ajudaram-na tremendamente.

_ Estou muito preocupado com a mudança no diagnóstico, porque eu me pergunto se minha filha sequer qualificaria para receber ajuda agora _ disse ela. _ Ela é sobre a deficiência, que é parcialmente baseado no de Asperger, e eu estou esperando para levá-la para habitação de apoio, que também depende de seu diagnóstico.

Mark Roithmayr, presidente da Autism Speaks, uma organização de defesa de pacientes, acha que o novo diagnóstico proposto deve trazer a clareza necessária, mas que o efeito sobre os serviços ainda não está claro.

_ Precisamos acompanhar atentamente o impacto dessas mudanças de diagnóstico sobre o acesso aos serviços de saúde e garantir que a ninguém está sendo negado serviços de que necessita _ disse o Sr. Roithmayr. _ Alguns tratamentos e serviços são movidos unicamente por diagnóstico de uma pessoa, enquanto que outros serviços podem depender de outros critérios como idade, QI ou história médica.

Na nova análise, o Dr. Volkmar trabalhou juntamente com Brian Reichow e McPartland James, ambos na Universidade de Yale. Eles usaram dados de um estudo de 1993 de grande porte que serviu de base para os critérios atuais. Eles se concentraram em 372 crianças e adultos que estavam entre o mais alto funcionamento e descobriram que, acima de tudo, apenas 45% deles se qualificariam para o diagnóstico do espectro do autismo proposto, agora em análise. O foco em um grupo de alto funcionamento pode ter exagerado um pouco essa porcentagem, isto os autores reconhecem.

A probabilidade de ser deixado de fora sob a nova definição depende do diagnóstico original. Cerca de um quarto das identificadas com autismo clássico em 1993 não seria identificada com base nos novos critérios propostos. Cerca de três quartos das pessoas com Asperger não se qualificariam; e 85% das pessoas com outros distúrbios associados estaria fora da nova classificação.

As conclusões preliminares da revisão foram apresentadas pelo Dr. Volkmar esta semana. Agora, os pesquisadores vão publicar uma análise mais ampla, com base em amostra maior e mais representativa de mil casos. O Dr. Volkmar disse que, embora o novo diagnóstico proposto seja para distúrbios de espectro mais amplo, ele incide fortemente sobre "pacientes classicamente definidos como autistas", crianças na extremidade mais grave da escala. Segundo o médico, o maior impacto da revisão recai sobre aqueles que são cognitivamente mais capazes.

BENEDICT CAREY, DO NEW YORK TIMES

O veto do governador Sérgio Cabral a 185.000 autistas!

Soube na noite do dia 20/01/12, dia de São Sebastião que por sinal é protetor das pessoas que estão doentes (diante disto fica a minha fé, São Sebastião olhai pelos nossos autistas, porque o Governador Sérgio Cabral não olha!), dia também em que é comemorado o aniversário da Cidade Maravilhosa, que o Governador Sérgio Cabral negou no dia 13/01/12 aos autistas do seu estado, que são “apenas” 185.000, o direito a um tratamento correto e principalmente digno!

Negou também a oportunidade dos autistas desenvolverem paulatinamente as suas habilidades e competências com profissionais que entendam do assunto.

 Negou também aos pais sem recursos financeiros, o direito de cuidarem dos seus filhos de forma correta e digna.

 Cuidar de um filho autista é muito caro! São terapias e mais terapias, não por luxo, mas para que os nossos filhos tenham pelos menos a possibilidade de conseguirem o mínimo de independência ao menos para as atividades da vida diária.

Uma das grandes preocupações dos pais é com a possibilidade, e aí uma possibilidade bem forte por ser simplesmente a ordem natural das coisas, da nossa ida para um outro plano espiritual e deixarmos os nossos filhos sem conseguirem sequer tomar banho ou comer sozinho. Com a existência destes centros, surgiria uma possibilidade de ao menos este medo, esta “faca pendurada em nossas cabeças” diminuírem através do tratamento adequado que iriam receber. MAS O GOVERNADOR SÉRGIO CABRAL NÃO QUER!

Será que o Governador Sérgio Cabral sabe o que é autismo? Nós pais, sabemos.

Será que o Governador Sérgio Cabral conhece, ou já ouviu falar de alguém ou algum lugar que tenha autista? Nós pais vivemos esta realidade e conhecemos vários além dos nossos.

Será que o Governador Sérgio Cabral conhece ou já ouviu falar de famílias que simplesmente não dormem durante a noite, porque o filho autista não dorme? Atualmente vivo isto.

Será que o Governador Sérgio Cabral conhece ou já ouviu falar de famílias que precisam literalmente amarrar o filho autista, para que este não se machuque? Eu já. Na assembleia que aconteceu na ALERJ, sobre o PL que o governador vetou, havia uma mãe com uma faixa onde tinha uma foto com o seu filho AMARRADO para não se machucar. Maldade da mãe? Claro que não! MALDADE DA AUSÊNCIA DE TRATAMENTO ADEQUADO E QUE O GOVERNADOR SÉRGIO CABRAL ACABOU DE RATIFICAR!

Mediante ao exposto, faço um apelo: “Governador Sérgio Cabral, ouça os pais dos autistas! Não vete simplesmente! Vamos conversar!”

Ouvi uma mãe comentar que o motivo do veto, possa ser o gasto considerável para criação destes centros. Mas penso que o gasto para a criação destes centros seja infinitamente menor, do que o já existente para o estado, uma vez que uma infinidade de pais que por não terem condições financeiras de oferecerem um tratamento adequado aos seus filhos, ficam em casa para cuidar destes. Vou além, com a construção destes centros e os tratamentos adequados, os autistas também poderiam ser economicamente ativos.

Quer dizer, uma parcela da população que poderia ser economicamente ativa não é porque o Governador Sérgio Cabral não quer!

Ontem, quando entrei no quarto e vi o meu filho lindo dormindo, indefeso e totalmente dependente de mim, pensei: “O ESTADO NÃO TE QUER! NÃO QUER SABER DE VOCÊ! NÃO QUER TE AJUDAR! NÃO QUER TE CUIDAR! QUER O VOTO DA MAMÃE E DO PAPAI, MAS VOCÊ COMO NÃO VOTA, NÃO INTERESSA!“

Imperioso neste momento é a reflexão que de repente, o governador não tenha feito. Bem, o autista não vota, mas a família vota. Só no Estado do Rio de Janeiro são 185.000 autistas e muitos (graças a DEUS) ainda com pai, mãe e estes votam. Então, o número de 185.000 é multiplicado por 2 e assim consecutivamente, pois existem os familiares dos autistas que votam.

Fiz esta colocação, pois no universo político onde para muitos o que importa é apenas o voto, o parágrafo anterior é uma boa lembrança.

Mais uma vez peço Governador Sérgio Cabral, OUÇA OS PAIS!

O BRASIL PRECISA CONHECER O AUTISMO

Por Bárbara Parente.

Informativo da Mão Amiga

MÃO AMIGA

BEM VIVER COM AUTISMO

      Quem Somos

Mais do que uma Instituição. Parte de um dia-a-dia de alegria.

Somos um grupo de pessoas muito comprometidas, organizadas e unidas por um propósito maior, que nos guia e inspira, diariamente: estimular viver a diferença com alegria.

Em nossos núcleos de bem-viver, estimulamos o desenvolvimento do ser humano integral. Possibilitamos que as famílias transformem adversidades em união e bem estar emocional. Particularidades em talentos.

   12º ano da Reunião 

de 

Acolhida

Se você procura apoio ou esclarecimento ou deseja conhecer outras famílias, venha estar conosco em nossas reuniões, gratuitas e abertas a todos, pais, familiares e profissionais.

Local: Associação Mão Amiga 

Endereço: Rua Sargento Antônio Ernesto, 797, casa 3 (antigo 801), Pavuna -  RJ.

Datas: sempre aos últimos sábados do mês de 08h30min às 10h30min.

Se for preciso, traga seu filho.

Recreadores voluntários brincam com as crianças durante a reunião.

NOVO NÚCLEO NA ZONA SUL

Mão Amiga inaugurou 2º núcleo, em Laranjeiras, para crianças entre 2 e 10 anos de idade.

NOSSA PROPOSTA

1º ciclo: até 9 anos de idade -  6 horas semanais

As atividades, realizadas em pequenos grupos, são variadas e divertidas, e englobam a Fonoaudiologia, Psicologia, Psicopedagogia, Terapia Ocupacional, Brincadeira Simbólica, Educação Física, Relation Play, Artes. 

2º ciclo: de 9 a 12 anos de idade – 8 horas semanais

Atividades em pequenos grupos englobam a Psicologia, Fonoaudiologia, Pedagogia, Informática, Terapia Corporal e Relation Play.

 3º ciclo: de 13 a 18 anos de idade

    Aspergers – 3 ou 8 horas semanais: Desenvolvimento de Habilidades 

                  Sociais, Psicopedagogia, Educação Física, Terapia Corporal.

    Autistas – 6 horas semanais: CFN (Cúrriculo Funcional Natural).

Avaliações: Recebemos crianças de todas as idades para avaliações através de testes específicos para TEA. São aplicadas diversas escalas como: CHAT-M, ADOS, PEP, CAST, Australiana. E outras avaliações de linguagem e de aprendizagem.

Você pode encaminhar criança em risco de Autismo, Síndrome de Asperger ou outro distúrbio da linguagem / comunicação para avaliação. Ao final da avaliação encaminharemos para um médico especialista.

Estimulação do 1º ciclo (até 9 anos)

Acreditamos que o lugar de toda criança é junto às outras crianças da mesma idade, na escola, nos parques, nas festas, nas pracinhas, nos passeios.

Sabemos, no entanto, que o Autismo impõe a ela (criança) complexos desafios para que isso aconteça. E que a escola, ainda que seja o melhor lugar de aprendizado para todos, ainda não se adaptou às diferentes possibilidades do existir.

Para ajudar as crianças a transpor os desafios do dia-a-dia, criamos atividades próximas à realidade das escolas e das brincadeiras infantis, para facilitar o aprendizado das regras sociais, da linguagem, da comunicação, do uso do brinquedo, do brincar em grupo e tudo o mais.

 Nosso trabalho está baseado no tripé:

                  Educação + Estímulo + Convivência 

 Adotamos a mais moderna abordagem para o Autismo - SCERTS.                  

 O que é SCERTS? Social Communication, Emocional Regulation and Transactional Support (comunicação Social, Regulação Emocional e Apoio Transacional) é um modelo educacional inovador, comportamental, que tem como foco principal desenvolver as habilidades linguísticas, comunicativas e sócio emocionais da criança com autismo. É uma abordagem flexível que permite o uso de outras técnicas, se necessárias.

Desenvolvimento de Habilidades Sociais 

Não há dúvida que esta constitui uma das áreas mais importantes  de aprendizado para os indivíduos com  Síndrome de Asperger.

Sabe-se que a adolescência é especialmente difícil para os “aspies” por sua inabilidade em ler os sinais sociais específicos que indicam o estado emocional das outras pessoas. Mas eles podem aprender. Podem aprender sobre a linguagem corporal, gírias, empatia e muito mais.

As habilidades sociais são mais bem praticadas em pequenos grupos de indivíduos com dificuldades semelhantes. Estes grupos cumprem diversas funções: os participantes podem praticar as diversas regras sociais em trocas significativas e têm a chance de conhecer outras pessoas como eles próprios.

As crianças/jovens são agrupados segundo faixa etária e estágio de desenvolvimento. Há grupos de crianças (1º ciclo), pré-adolescentes (2º ciclo) e adolescentes (3º ciclo).

 MÃO AMIGA

BEM VIVER COM AUTISMO

Tel: 21 3123-9733 begin_of_the_skype_highlighting            21 3123-9733      end_of_the_skype_highlighting

Holandês cria tipografia para disléxicos

*DISLEXIA

Os disléxicos veem geralmente as letras como figuras 3D, e o termo é definido como um transtorno que dificulta a aprendizagem, a escrita e a leitura. Christian Boer é ‘designer’ gráfico holandês e é disléxico. Decidiu criar uma tipografia especial destinada a facilitar a vida de pessoas com o mesmo problema.

O novo tipo de letra – o Dyslexie –, de acordo com um estudo independente da Universidade de Twente (Holanda), funciona mesmo. Os resultados foram confirmados após 21 alunos com dislexia testarem a nova tipografia – quando liam textos escritos cometiam menos erros.

A ideia surgiu em 2008 e o primeiro passo foi tentar otimizar a tipografia de forma a ser eficaz para si e, depois de o ter conseguido, recrutou outros oito disléxicos desconhecidos para o ajudar. Depois, convidou-os a redefinir o formato das letras até que a leitura se tornasse mais fácil.

Um dos grandes problemas apontados é a semelhança entre as letras, como o “p” e o “q”, o “d” e o “b”, o “m” e o “n”, etc. Uma das características mais marcantes deste tipo de letra é um "peso" extra, acrescentado às suas pontas de modo a torná-las mais carregadas, o que, segundo Boer, pode ajudar significativamente no momento da leitura.

No entanto, Boer sublinha que a "Dyslexie" não é "uma cura, mas pode funcionar como uma espécie de cadeira de rodas".

Fonte: Ciência Hoje - 16.01.2012

*DISLEXIA

De acordo com especialista, desconhecimento sobre este transtorno de aprendizagem faz que casos sejam confundidos com má alfabetização.

A dislexia é um transtorno de aprendizagem específico e persistente da leitura e da escrita. Tem origem neurofuncional e é caracterizado pelo baixo desempenho na capacidade de ler e escrever, mesmo com adequada instrução formal recebida, normalidade do nível intelectual e ausência de déficits sensoriais.

Estima-se que 4% da população brasileira tenha este transtorno, mas a falta de informação sobre o assunto torna o diagnóstico um desafio.

O Repórter Justiça desta semana mostra o esforço de familiares e profissionais para ajudar as pessoas com transtorno do autismo. A ciência  reconhece o autismo desde 1943, mas apesar de tanto tempo de pesquisas, a comunidade científica internacional ainda não entrou em acordo sobre as causas da doença. Sabe-se apenas que o autismo afeta a capacidade de comunicação e socialização do indivíduo e tem uma incidência maior entre pessoas do sexo masculino.

     No Brasil, as estimativas são de que haja 2 milhões de pessoas nessa condição. O tratamento e os cuidados esbarram na falta de políticas públicas, escolas, recursos financeiros voltados ao desenvolvimento e inclusão no convívio social.

     “É preciso fazer com que haja inserção  dos portadores do transtorno do autismo em todos os programas possíveis e que os governantes tenham a visão de que isso será a prova cabal de que não há barreiras intransponíveis,  porque as barreiras são colocadas por aqueles que preconceituosamente não têm coragem de enfrentar o problema”, afirma o  ministro do Superior Tribunal de Justiça (STJ) Mauro Campbell .

     O Repórter Justiça vai ao ar todo sábado, às 21h30, e pode ser visto durante a semana nos horários alternativos: domingo, às 11h; segunda, às12h30; quinta, às 18h; sexta, às 10h30 e no Youtube (www.youtube.com/reporterjustica). 

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     Fonte: Notícias do STF

O que é e não é um rosto

    Neurocientistas explicam como o cérebro decide o que é real

Padrões no mundo, como esta formação rochosa em Ebihens, França,
por vezes podem ser parecidos com rostos humanos (Erwan Mirabeau/MIT)     

Objetos parecidos com rostos estão em todo o lado. Desde a face de Jesus numa tortilha ao perfil de Elvis numa batata frita, os nossos cérebros são capazes de detectar imagens que se parecem com rostos. No entanto, o cérebro humano normal quase nunca é enganado em pensar que tais objetos são realmente rostos humanos.

      Um novo estudo de investigadores do *MIT revela a atividade cerebral subjacente à nossa capacidade de fazer essa distinção. No lado esquerdo do cérebro, o fusiforme gyrus (uma área há muito tempo associada ao reconhecimento de faces humanas) cuidadosamente calcula o quanto uma imagem é parecida com uma cara. O fusiforme gyrus direito surge depois para usar essas informações e tomar uma decisão rápida, categórica se o objeto é, na verdade, um rosto.     Esta distribuição do trabalho é um dos primeiros exemplos conhecidos dos lados esquerdo e direito do cérebro a assumirem papéis diferentes em tarefas de processamento visual de alto nível.

     Muitos estudos anteriores mostraram que os neurónios no gyrus fusiforme, localizado na parte inferior do cérebro, reagem preferencialmente às faces. A equipa de cientistas decidiu então investigar como essa região do cérebro decide o que é e não é uma cara, especialmente em casos onde um objeto muito se assemelha a um rosto.

       Padrões de atividade diferentes

     Para realizar a investigação, os cientistas criaram um contínuo de imagens que incluíam umas que nada se pareciam com caras e outras que eram verdadeiras faces.

Os lados esquerdo e direito do cérebro assumem
papéis diferentes no processamento visual   

        Em seguida, a equipe usou ressonância magnética funcional (fMRI) para digitalizar os cérebros dos participantes à medida que categorizavam as imagens. Inesperadamente, os neurocientistas encontraram padrões de atividade diferentes em cada lado do cérebro: do lado direito, os padrões de ativação dentro gyrus fusiforme permaneceram bastante consistentes para todas as imagens do rosto humano verdadeiro, mas mudou drasticamente para todas as imagens que não o eram, independentemente do quanto se assemelhavam a uma cara. Isto sugere que o lado direito do cérebro está envolvido em fazer a declaração categórica se uma imagem é ou não um rosto.

     Entretanto, na região análoga do lado esquerdo do cérebro, os padrões de atividade mudaram gradualmente à medida que as imagens se tornavam mais parecidas com caras, e não havia nenhuma divisão clara entre faces verdadeiras e falsas. A partir daí, os investigadores concluíram que o lado esquerdo do cérebro divide as imagens em escalas de quão semelhantes são com rostos, mas sem as atribuir a uma categoria ou outra.

          
Relações temporais entre dois hemisférios

     A chave para a investigação foi a tecnologia de análise de imagens que permitiu que os cientistas pudessem examinar padrões de atividade em toda a gyrus fusiforme.

     Os cientistas descobriram que o lado esquerdo faz primeiro o seu trabalho e, em seguida, passa informações para o lado direito. No entanto, esperam obter provas mais sólidas de relações temporais entre os dois hemisférios com estudos utilizando eletroencefalografia (EEG) ou magnetoencephalography (MEG), duas tecnologias que oferecem uma visão muito mais precisa sobre o calendário da atividade cerebral.

     Os investigadores do MIT também esperam descobrir como e quando os lados direito e esquerdos do gyrus fusiforme desenvolvem estas funções independentes através do estudo de crianças cegas que têm a visão restaurada numa idade jovem.

                                                                                                                                                                                  *MIT

                                                                                         Massachusetts Institute of Technology

Autismo pode ser apenas sintoma de uma síndrome mais grave

     Dificuldades na fala e na interação social têm várias origens diferentes. 

       Para especialistas, termo “doenças do espectro autista” é mais abrangente.

         Dificuldades para aprender a falar, problemas de interação social e movimentos repetitivos sem nenhum motivo aparente são os sintomas mais conhecidos do autismo. Mas essa condição não é uma doença por si só, pode ter várias origens diferentes, e pode ser apenas o indício de uma síndrome mais complexa.

     Além disso, há vários graus diferentes do problema, e por isso os especialistas preferem o termo “doenças do espectro autista”. “Inclui desde a forma clássica, a criança isolada que não comunica e não fala, mas tem as formas mais leves”, explicou Maria Rita dos Passos Bueno, que pesquisa a genética do autismo no Instituto de Biociências da Universidade de São Paulo (USP).

Maria Rita dos Passos Bueno durante palestra em São Carlos (SP). 

     A síndrome de Asperger é uma dessas formas mais leves, uma das doenças menos graves do espectro. As crianças aprendem a falar na idade normal, mas têm problemas para se integrar à sociedade. Porém, mesmo dentro do grupo dos que têm essa mesma doença, há diferentes níveis de isolamento.

     “Existem alguns que conseguem romper essa dificuldade e se adaptam, e tem outros em que não têm o que se fazer, não se adaptam nunca”, relatou a pesquisadora.

     Bueno cita também algumas doenças complexas que têm o autismo como mais uma das consequências causadas. A síndrome de Rett provoca, além do autismo, dificuldades motoras que podem até levar à necessidade da cadeira de rodas.

     Já a síndrome do X frágil pode provocar autismo, mas tem como característica mais grave o retardo mental. Além disso, traz alterações no tamanho dos testículos, das orelhas e mudança no formato do rosto, que fica mais alongado.

     “Essas crianças têm um monte de outras coisas além de autismo, o autismo é como se fosse um sintoma de um quadro mais complexo”, conclui a cientista.

       Autismo clássico

     No entanto, há também muitos casos de autismo que não vêm acompanhados dessas outras doenças. Nesses casos, o autismo é o problema em si a ser tratado. “É como se não tivesse sinal clínico suficiente para você dizer que é uma síndrome. Esses pacientes entram no bolo das doenças do espectro autista”, diz Bueno.

     “Nesse caso, o maior problema é o problema de comportamento que a criança tem, e não tem nada alterado: cara normal, tamanho normal, tudo normal, é uma criança normal, exceto no comportamento”, acrescenta.

     Estudo genéticos já levaram os cientistas a encontrar pelo menos cem mutações genéticas diferentes que podem provocar o comportamento autista. Além disso, pode haver casos em que duas ou mais mutações se somam. Por tudo isso, é difícil identificar e combater o problema.

      Tratamento

    “É fato que o autismo, quanto antes identificado e tratado, melhor o prognóstico e melhor a inserção social. Agora, é claro que isso não significa que todos os casos terão um ótimo prognóstico mesmo tratados em idade bem prematura”, explica a psicóloga Cíntia Guilhardi, doutora pela USP, que trabalha com crianças autistas no Grupo Gradual.

     A idade ideal para o início do tratamento, segundo a especialista, é antes dos três anos de idade. “Quanto antes a gente trata, menos comportamentos do espectro estão instalados no repertório da criança e mais chances de ampliar a variedade de comportamentos dela”, completa.

     O tratamento dessas crianças é feito não só com psicólogas nas clínicas, mas também com o uso de medicamentos.

Reportagem e foto  do G1 por

Tadeu Menicone, 

em São Carlos

Deficientes - Deficiências - Mário Quintana

 Logotipo do Dia Mundial de Conscientização do Autismo

o "Dia A" - uma criação do artista Martim Fanucchi, editor da Revista Autismo no Brasil

Autismo - Dia Mundial da Conscientização

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