Pesquisador enfoca bioquímica do autismo

Ricardo E. Dolmetsch pretende desenvolver novas terapias

 O bioquímico Ricardo E. Dolmetsch lidera uma grande mudança nas pesquisas sobre autismo, deixando de lado questões comportamentais para enfocar a biologia e a bioquímica celular. Dolmetsch, 45, fez a maior parte de suas pesquisas na Universidade Stanford, na Califórnia, mas tirou licença para trabalhar no Instituto Novartis de Pesquisas Biomédicas, em Cambridge, Massachusetts.

“As empresas farmacêuticas possuem recursos financeiros e organizacionais que me permitem fazer coisas que, como acadêmico, não estariam ao meu alcance”, explicou. “Quero realmente encontrar um medicamento.”

Abaixo, uma versão condensada da entrevista feita com Dolmetsch.

P. Você começou sua vida profissional estudando a bioquímica do autismo?

R. Não. No pós-doutorado, fiz pesquisas básicas sobre os canais iônicos nas membranas celulares. Então, por volta de 2006, meu filho, que tinha quatro anos na época, recebeu o diagnóstico de autismo. Já suspeitávamos disso. Ele fazia várias coisas que eram muito incomuns.

P. Em vista dos sinais, por que você esperou tanto tempo para buscar um diagnóstico?

R. Pensava que meninos eram assim mesmo. Depois de algum tempo, os professores dele disseram: “Vocês deveriam levá-lo a um médico”.

Descobri que o autismo é uma série de doenças. Após muitos meses confusos, finalmente ouvimos o diagnóstico “autismo”. Minha reação imediata foi: “Vou fazer tudo para ajudá-lo”.

Descobrimos então que não havia muitas coisas médicas que pudessem ser feitas. Há abordagens comportamentais que podem melhorar as coisas, mas nenhuma delas é uma cura. A partir do momento em que entendemos isso, comecei a mudar o rumo de meu laboratório para direcioná-lo a estudos sobre autismo e doenças do desenvolvimento neural.

P. Então o destino escolheu o tema de suas pesquisas?

R. Não acredito no “destino”. Houve motivação. Comecei a ler e percebi que a grande mudança isolada que poderia fazer avançar as pesquisas sobre autismo era a revolução genética. Porque, com ela, hoje podemos identificar mutações genéticas associadas às doenças do desenvolvimento neural.

Existem cerca de 800 mutações diferentes associadas ao autismo. O que falta, na maioria dos casos, é uma compreensão do que fazem essas mutações, para que então possamos alterar a biologia molecular das células do sistema nervoso para fazer com que funcionem mais normalmente. Para obter os melhores resultados, é preciso estudar tecidos humanos.

Isso me fez pensar no câncer, no qual houve uma revolução no tratamento. No caso do câncer de mama —que, como o autismo, não é uma só doença—, o tumor é molecularmente caracterizado para ajudar os oncologistas a entender qual câncer você tem e que tipo de tratamento funcionará contra ele. Poderíamos encontrar algo semelhante para as doenças do desenvolvimento neural?

P. Não há como obter amostras de tecido cerebral de crianças autistas vivas. Esse é um obstáculo?

R. Sim. Mas há como contornar o problema. Shinya Yamanaka (que recebeu o Prêmio Nobel em 2012) reprogramou células dermatológicas humanas para que se tornassem células-tronco e, assim, células de vários outros tipos, incluindo as células do sistema nervoso. Graças a ele, hoje podemos fazer neurônios que se parecem com os neurônios de um embrião humano. Se pudéssemos pegar células da pele de uma criança autista e convertê-las em neurônios, poderíamos entender o tipo de autismo que a criança tem e que tratamentos químicos poderiam ajudá-la.

P. Você faz trabalho em campo com pacientes reais. Por que?

R. É possível obter muitas informações conversando com os pais de pacientes. Estou convencido de que a pesquisa é mais eficaz quando partimos dos pacientes. Outra coisa é que o encontro com as famílias é motivador. Há uma diferença enorme entre trabalhar sobre alguma espécie de mutação e realmente encontrar uma pessoa afetada por essa mutação.

Fonte:

Por CLAUDIA DREIFUS

Ciência 07.04.2014

The New York Times

Estudo avalia sensibilidade de protocolo na detecção de autismo

Por Karina Toledo

Agência FAPESP – Um estudo em andamento no Instituto de Psicologia da Universidade de São Paulo (IP-USP) busca avaliar se um instrumento conhecido como Indicadores Clínicos de Risco para o Desenvolvimento Infantil (IRDI) pode ajudar profissionais de saúde da atenção básica a identificar sinais iniciais associados a transtornos do espectro do autismo (TEA).

Resultados preliminares da pesquisa, coordenada pelo professor do IP-USP Rogerio Lerner no âmbito de um acordo de cooperação entre a FAPESP e a Fundação Maria Cecília Souto Vidigal (FMCSV), foram apresentados durante o I Seminário de Pesquisas sobre Desenvolvimento Infantil, realizado em março na FAPESP .

“Os resultados são bastante promissores no sentido de indicar a sensibilidade do IRDI a quadros de autismo. Nossa amostra ainda é pequena, mas estamos trabalhando para aumentá-la”, afirmou Lerner.

O protocolo IRDI foi desenvolvido entre os anos de 2000 e 2008 pela equipe multicêntrica de especialistas que integraram o Grupo Nacional de Pesquisa (GNP). Coordenada pela professora do IP-USP Maria Cristina Machado Kupfer, a pesquisa foi realizada a pedido do Ministério da Saúde e contou com financiamento do Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq) e da FAPESP.

Com base em pressupostos teóricos psicanalíticos sobre a constituição psíquica de crianças com até 36 meses, o grupo desenvolveu e validou 31 indicadores clínicos para a detecção de sinais iniciais de problemas psíquicos do desenvolvimento infantil observáveis nos primeiros 18 meses de vida.

“O IRDI foi requerido pelo Ministério da Saúde para ser incorporado na caderneta da criança e servir de apoio a pediatras e demais profissionais da atenção básica nas consultas de puericultura. Foram listados 31 indicadores de saúde, que expressam situações favoráveis ao desenvolvimento do bebê. A ausência de um ou mais indicadores pode sinalizar problemas de desenvolvimento”, explicou Lerner.

O protocolo é um dos instrumentos presentes nas Diretrizes de Atenção à Reabilitação da Pessoa com Transtornos do Espectro do Autismo do Ministério da Saúde, acessível pelo link http://www.pessoacomdeficiencia.gov.br/app/viver-sem-limite/nova-cartilha-2013.

O instrumento é composto por itens que podem ser observados e obtidos por meio de perguntas como: “A criança procura ativamente o olhar da mãe?”, “A criança reage (sorri, vocaliza) quando a mãe ou outra pessoa se dirige a ela?" e “Durante os cuidados corporais, a criança busca ativamente jogos e brincadeiras amorosas com a mãe?”.

Embora o IRDI tenha sido concebido visando ao contexto de promoção universal da saúde e não tenha a finalidade de diagnosticar uma doença específica, esta pesquisa do IP-USP (uma dentre várias envolvendo o instrumento) busca verificar se ele teria sensibilidade para discriminar quadros de autismo, o que seria vantajoso do ponto de vista de saúde pública, afirmou Lerner.

“Temos instrumentos específicos para o diagnóstico de autismo, mas, se pensarmos em escala populacional, é melhor ter instrumentos inespecíficos com sensibilidades conhecidas. Imagine a dificuldade de aplicar em uma população de 200 milhões de habitantes um instrumento diferente para cada condição que pode acometer a criança”, ponderou.

Grupo de risco

Até agora os pesquisadores da USP aplicaram o protocolo em um grupo de 40 crianças de até 18 meses – sete consideradas com risco de autismo em decorrência de aplicação de um instrumento para tal rastreamento e 33, do grupo controle.

“A ideia é verificar se o instrumento é capaz de destacar as crianças com risco de autismo das demais. Nós buscamos avaliar irmãos de crianças que já têm o diagnóstico, pois a doença é de alta herdabilidade. A chance de nascer um bebê com o transtorno em uma família que já tem uma criança com autismo pode chegar a 20 vezes à de uma família sem casos anteriores”, explicou Lerner.

A pesquisa vem sendo realizada em unidades da Secretaria Municipal de Saúde de Embu, no Hospital Universitário da USP, no Ambulatório de Autismo do Instituto de Psiquiatria (IPq) da USP, no Centro de Referência da Infância e Adolescência da Universidade Federal de São Paulo (Cria-Unifesp) e em 13 Centros de Atenção Psicossocial à Infância (Capsi) do município de São Paulo.

“Os resultados são ainda preliminares, mas muito promissores. Temos observado que, quando a criança apresenta um risco que não é relacionado ao desenvolvimento de autismo no futuro, ela tem pouco indicadores ausentes. Quando o risco está associado a um quadro de autismo, o número de indicadores ausentes é muito maior”, contou Lerner.

O pesquisador ressaltou, no entanto, que a amostra avaliada ainda não é suficiente para mensurar em termos estatísticos um índice de sensibilidade do instrumento. O objetivo do grupo é aplicar o IRDI em pelo menos 30 crianças com risco de autismo.

Ainda segundo Lerner, a pesquisa também teve o objetivo de usar o IRDI para sistematizar uma proposta de educação permanente de profissionais de enfermagem de unidades básicas de saúde e agentes comunitários do então Programa de Saúde da Família (PSF) – atualmente Estratégia Saúde da Família (ESF) – para a detecção, em consultas de rotina, de sinais iniciais de problemas do desenvolvimento.

“A reação desses profissionais de saúde ao IRDI tem sido muito boa. Eles referem que o protocolo ajudou a entender sinais que já observavam, mas não conseguiam dar significado, pois não compreendiam a importância deles para o desenvolvimento infantil. Quando o profissional tem esse conhecimento, adquire condições de fazer uma orientação para o desenvolvimento do bebê”, disse Lerner.

A ideia, segundo o pesquisador, é que, caso seja detectado um sinal inicial de problema, uma avaliação mais aprofundada seja feita pelo profissional da atenção básica. Se for observada uma condição adversa ao desenvolvimento do bebê, a família deve ser encaminhada para uma intervenção precoce. “Não é preciso chegar a um diagnóstico consolidado para iniciar a intervenção”, defendeu Lerner.

Parte dos dados levantados até o momento foi divulgada em artigos publicados nas revistas Psicologia: Ciência e Profissão e Revista Latinoamericana de Psicopatologia Fundamental.

FONTE:

http://agencia.fapesp.br/18878

É preciso cumprir a Lei 12.764/12

Estimativas apontam cerca de 2 milhões de brasileiros com autismo

Autistas: famílias criticam tratamento nos CAPs

Decreto que regula Política Nacional de Proteção dos Direitos da Pessoa com Transtorno do Espectro Autista prevê atendimento em rede para doentes mentais e viciados em drogas

Menino autista lê poesia.

     Criança lê mensagem na CDH durante o debate de ontem que lembrou o Dia Mundial de Conscientização do Autismo.

A celebração ontem, pela Comissão de Direitos Humanos (CDH), do Dia Mundial de Conscientização do Autismo evidenciou críticas ao decreto de regulamentação da Lei 12.764/2012, que instituiu a Política Nacional de Proteção dos Direitos da Pessoa com Transtorno do Espectro Autista. A minuta de decreto está em análise no Conselho Nacional dos Direitos da Pessoa com Deficiência (Conade).

 Paim pede que autistas sejam incluídos

Senador Paulo Paim

 Pais e entidades se queixaram da possibilidade de o tratamento das pessoas com o transtorno ser delegado aos centros de atenção psicossocial (CAPs). Essas unidades integram a Rede de Atenção Psicossocial, financiada pelo Sistema Único de Saúde (SUS), para pessoas com problemas mentais (esquizofrenia, por exemplo) e dependentes de crack, álcool e outras drogas.

Ativistas da causa, como Berenice Piana, que é mãe de autista e dá nome à Lei 12.764/2012, asseguram que os CAPs não têm condições de atender as especificidades próprias do autismo. Como o transtorno é caracterizado como uma deficiência múltipla e complexa, o tratamento não poderia ocorrer no mesmo espaço de assistência a dependentes químicos e a doentes   mentais.

Capa: Jornal do Senado

 — Não é que o autista seja melhor ou pior que os doentes mentais, mas são casos diferentes, com necessidades diferentes — observou Claudia Moraes, coordenadora do ­Movimento Orgulho Autista Brasil (MOAB) no Rio de Janeiro.

Negociação

O apelo dirigido pelos pais acabou sensibilizando Wellington Dias (PT-PI) e Paulo Paim (PT-RS), autores do pedido de debate na CDH, e também Ana Rita (PT-ES), presidente da comissão, e Gleisi Hoffmann (PT-PR).

Integrantes da base do governo, os parlamentares assumiram o compromisso de viabilizar um encontro entre representantes das entidades e o secretário nacional de Promoção da Pessoa com Deficiência, Antônio José Ferreira, membro do Conade. A negociação seria acompanhada, ainda, por um representante da Casa Civil.

— Para muitos pais e profissionais, o autista é deficiente mental. Ainda não há uma rede adequada, um cuidado especializado. É preciso cuidar para a regulamentação não sair com distorções — alertou Wellington, pai de uma ­adolescente autista.

Desdobramentos

Wellington defendeu também a aprovação da lei da primeira infância (de zero a 6 anos), que deverá ajudar a superar, por exemplo, as atuais deficiências no ­diagnóstico dos autistas. O senador ­recomendou ainda aos pais recorrerem à Defensoria ­Pública e à Justiça para garantir o tratamento dos filhos autistas.

Por sua vez, a deputada Mara Gabrilli (PSDB-SP) ­pediu o apoio de Ana Rita para sensibilizar as universidades a incluírem o autismo como disciplina obrigatória nos ­cursos de medicina.­Wellington ponderou que, por conta da autonomia dessas instituições, o Legislativo deverá falar com os conselhos de reitores.

Propostas

O presidente do Moab, Fernando Cotta, pediu apoio à aprovação de duas propostas de emenda à Constituição (PECs) atualmente em tramitação na Câmara dos Deputados. Trata-se da PEC 347/2009, que garante acesso à educação especializada para pessoas com deficiência sem limite de idade ou nível de instrução, e da PEC 528/2010, que assegura renda mínima para pessoa com deficiência intelectual, múltipla ou autismo.

Também está na ­Câmara projeto de lei de Ângela Portela (PT-RR) que obriga o SUS a adotar um protocolo de saúde estabelecendo padrões de avaliação de riscos para o desenvolvimento psíquico das crianças (PLS 451/2011).

Apesar de o Brasil não dispor de estatísticas confiáveis sobre o universo de autistas no país, estima-se que mais de 2 milhões de brasileiros convivam com o transtorno. Nos Estados Unidos, segundo Ana Rita, o levantamento mais recente indica 1 caso a cada 68 crianças na faixa etária de 8 anos.

FONTE:

 http://www12.senado.gov.br/jornal/edicoes/2014/04/03/autistas-familias-criticam-tratamento-nos-caps

Foto 1 - Criança autista lê mensagem na Comissão de Direitos Humanos.

Foto 2: Pedro França - Jornal do Senado

Foto 3 - Capa da edição do Jornal do Senado - Edição de 03.04.2014.

Foto: Pedro França

O Dia Mundial do Autismo

É preciso fazer cumprir a lei de proteção ao autista, afirma Wellington Dias

A celebração do Dia Mundial de Conscientização do Autismo pela Comissão de Direitos Humanos e Legislação Participativa (CDH), nesta quarta-feira (2), evidenciou críticas ao decreto de regulamentação da Lei 12.764/2012, que instituiu a Política Nacional de Proteção dos Direitos da Pessoa com Transtorno do Espectro Autista. A minuta de decreto está em análise no Conselho Nacional dos Direitos da Pessoa com Deficiência (Conade).

Pais e entidades representantes dos autistas se queixaram, na ocasião, da possibilidade de o tratamento dos portadores do transtorno ser delegado aos Centros de Atenção Psicossocial (CAP). Estas unidades integram a Rede de Atenção Psicossocial financiada pelo Sistema Único de Saúde (SUS) para pessoas com problemas mentais (esquizofrenia, por exemplo) e dependentes de crack, álcool e outras drogas.

Ativistas da causa, como Berenice Piana, que é mãe de autista e dá nome à Lei 12.764/2012, asseguram que os CAPs não têm condições de atender às especificidades próprias do autismo. Como o transtorno é caracterizado como uma deficiência múltipla e complexa, seu tratamento não poderia ocorrer no mesmo espaço de assistência a dependentes químicos e portadores de doenças mentais.

– Não é que o autista seja melhor ou pior que os doentes mentais, mas são casos diferentes, com necessidades diferentes – observou Cláudia Moraes, mãe de autista e coordenadora do Movimento Orgulho Autista Brasil (Moab) no Rio de Janeiro.

Negociação

O apelo dirigido pelos pais de autistas acabou sensibilizando os senadores Wellington Dias (PT-PI) e Paulo Paim (PT-RS), autores do requerimento de debate na CDH, e também as senadoras Ana Rita (PT-ES), presidente da comissão, e Gleisi Hoffmann (PT-PR), que chefiava a Casa Civil da Presidência da República quando se iniciou a discussão sobre a regulamentação da Lei 12.764/2012.

Integrantes da base do governo, os parlamentares assumiram o compromisso de viabilizar um encontro entre representantes de entidades insatisfeitas com a minuta de regulamentação e o secretário nacional de Promoção da Pessoa com Deficiência, Antônio José do Nascimento Ferreira, que também integra o Conade. A negociação seria acompanhada, ainda, por um representante da Casa Civil.

– Para muitos pais e profissionais, o autista é deficiente mental. Ainda não há uma rede adequada, um cuidado especializado. É preciso cuidar para a regulamentação não sair com distorções – alertou Wellington, pai de uma adolescente autista.

Desdobramentos

Além deste acerto em torno da regulamentação da Lei Berenice Piana, outras sugestões foram apresentadas por parlamentares presentes ao debate da CDH. Wellington defendeu a aprovação da lei da primeira infância (zero a seis anos), que deverá ajudar a superar, por exemplo, as atuais deficiências no diagnóstico dos autistas. O representante do Piauí recomendou ainda aos pais recorrerem ao apoio da defensoria pública e da Justiça para garantir direito legal de seus filhos autistas ao tratamento.

Por sua vez, a deputada federal Mara Gabrilli (PSDB-SP) pediu o apoio de Ana Rita para sensibilizar as universidades a incluírem o autismo como disciplina obrigatória nos cursos de medicina. Wellington ponderou que, por conta da autonomia destas instituições, a interface do Legislativo deverá ser feita com os conselhos de reitores. Mara Gabrilli e Ana Rita foram relatoras da Lei 12.764/2012, respectivamente, na Câmara e no Senado.

Propostas

Quanto a propostas legislativas que contemplam autistas, o presidente do Moab, Fernando Cotta, pediu apoio à aprovação de duas propostas de emenda à Constituição, atualmente em tramitação na Câmara. Tratam-se da PEC 347/2009, que garante acesso à educação especializada para portadores de deficiência sem limite de idade ou nível de instrução, e a PEC 528/2010, que assegura renda mínima para pessoa com deficiência intelectual, múltipla ou autismo.

Também está na Câmara projeto de lei (PLS 451/2011) da senadora Ângela Portela (PT-RR), que obriga o SUS a adotar um protocolo de saúde estabelecendo padrões para a avaliação de riscos para o desenvolvimento psíquico das crianças.

Apesar de o Brasil não dispor de estatísticas confiáveis sobre seu universo de autistas, estima-se que mais de dois milhões de brasileiros convivam com o transtorno. Nos Estados Unidos, segundo revelou Ana Rita, o levantamento mais recente indica um caso a cada 68 crianças na faixa etária de oito anos.

– Isso é quase uma epidemia. O Brasil também precisa estar preparado para isso – advertiu Fernando Cotta.