Autismo: dúzias de genes identificados

Dois estudos genéticos, que envolveram mais de 50 laboratórios, identificaram dúzias de novos genes associados ao autismo. Os estudos publicados na revista “Nature” demonstraram que as mutações nestes genes afetam a rede de comunicação no cérebro e comprometem os mecanismos biológicos fundamentais que decidem se os genes são ativados, quando, e como.

Os investigadores da Universidade da Califórnia, nos EUA, associaram mutações em mais de 100 genes envolvidos no autismo. A maioria das mutações identificadas nos estudos são mutações de novo, ou seja, mutações que não estão presentes nos genomas dos pais que não têm a doença, mas que aparecem espontaneamente numa única célula dos espermatozoides ou óvulo, mesmo antes da conceção da criança.

Os genes envolvidos nestes dois estudos pertencem a três categorias distintas. Uns estão envolvidos na formação e função das sinapses, locais de comunicação entre as células no cérebro. Outros regulam, através de um processo conhecido por transcrição, como as instruções de outros genes são transmitidas para a maquinaria celular que está envolvida na síntese de proteínas. A terceira classe envolve o modo como o ADN é enrolado e “empacotado” nas células numa estrutura conhecida por cromatina.

De forma a chegarem as estas conclusões, num dos estudos, os investigadores utilizaram amostras de ADN de 3.000 famílias que tinham uma criança com autismo. O segundo estudo envolveu o Consorcio de Sequenciação do Autismo, uma iniciativa apoiada pelo Instituto Nacional de Saúde Mental, que permite aos cientistas de todo o mundo colaborarem em grandes estudos genómicos que não poderiam ser realizados por laboratórios individuais.

Antes destes estudos, apenas tinham sido identificados, com elevado grau de precisão, 11 genes associados ao autismo, agora temos mais do quadruplo desse número ", revelou, em comunicado de imprensa, uma das autoras dos estudos, Stephan Sanders. Com base nestas tendências, a investigadora acredita que a descoberta de novos genes vai continuar a ritmo acelerado podendo atingir os 1000 genes associados ao risco de autismo.

"Tem havido uma grande preocupação que estes 1000 genes representem 1.000 tratamentos diferentes (…)", disse um outro autor do estudo, Matthew W. Estado

"Já existe uma forte evidência de que estas mutações convergem para um número muito menor de funções biológicas importantes. Precisamos agora de nos concentrar nesses pontos de convergência para começar a desenvolver novos tratamentos”, conclui.

FONTE:>

http://noticias.bancodasaude.com/autismo-duzias-de-genes-identificados

Autismo, use a tecnologia para ajudar

A tecnologia faz girar o mundo. É uma frase que poucos terão coragem de contrariar mesmo quando se apontam vícios e risco de segurança na sua utilização. Mas a tecnologia é muito mais que isso e, quando aproveitada com qualidade, a tecnologia pode mesmo mudar a vida de milhares de crianças em todo o mundo, todos os dias.

E se usássemos a tecnologia para ajudar crianças com problemas? Se, por exemplo, no autismo usássemos mais ferramentas tecnológicas para entrar no espaço confinado do autista?

O autismo é um distúrbio neurológico que afeta o modo como uma pessoa se comunica e se relaciona com as pessoas em seu redor. Sendo que normalmente, crianças com autismo, têm problemas em se comunicar com outras pessoas, problemas em olhar outras pessoas nos olhos e em alguns casos ficam perturbadas simplesmente por ouvirem algum tipo de ruído ou verem algum tipo de luz brilhante.

No entanto, esta perturbação é uma condição espectro, o que significa que apesar de os autistas terem algumas dificuldades em comum, a sua condição pode também ser afetada de maneiras diferentes. Sendo que, muitas pessoas que sofrem de autismo podem viver uma vida relativamente independente.

Além disso, existe ainda o Síndrome de Asperger, uma ‘subcategoria’ do autismo, onde, normalmente, incluiu uma inteligência acima da média. Podendo estas pessoas ter menos problemas com a fala, mas podem, no entanto continuar a ter dificuldades de compreensão e comportamento.

Mas em que aspectos é que a tecnologia pode melhorar a vida das crianças autistas?

Compreensão geral do ambiente em seu redor;

Habilidades de interação social;

Habilidades de comunicação;

Habilidades de atenção;

Habilidades de motivação;

Habilidades de organização;

Habilidades acadêmicas;

Habilidades de autoajuda;

Habilidades de hábitos diários.

De que forma a tecnologia tem influência nessa melhoria?

A vida destas pessoas tem uma melhoria significativa a partir do momento em que começam a utilizar tecnologias assistivas. Mas o que são estas tecnologias afinal? As tecnologias assistivas são todos os equipamentos e sistemas que podem ser modificados ou personalizados de forma a aumentar, manter ou melhorar as capacidades funcionais de pessoas com algum tipo de dificuldade funcional, como é o caso das pessoas que sofrem de autismo.

Normalmente, as crianças que sofrem de autismo processam de forma mais fácil e célere informação visual do que informação auditiva. Logo, sempre que são utilizados dispositivos tecnológicos com estas crianças, como é o caso de tabletes ou mesmo smartphones, está a ser transmitir informação através da sua área mais forte de processamento, a área visual.

Posto isto, pode afirmar-se que a utilização deste tipo de tecnologias no dia-a-dia destas crianças poderá melhorar muito as suas capacidades.

De forma a comprovar isto, alguns investigadores no Canadá selecionaram 12 crianças autistas em 6 salas de aula na cidade de Ontário. Essas salas receberam vários tabletes para um teste de seis meses.

Após os seis meses, estes investigadores chegaram à conclusão que nove dessas doze crianças mostraram uma evolução em nível das suas habilidades de comunicação. Além de que, a sua motivação aumentou em cerca de 80%, aumentando ao mesmo tempo a sua capacidade de atenção e a sua capacidade de interagir com os outros.

Dados Interessantes

Pensa-se que cerca de uma em cada 50 crianças no mundo inteiro tem alguma forma de autismo, número que tem vindo a aumentar de ano para ano.

Uso da tecnologia para o tratamento do autismo tem vindo igualmente a aumentar, principalmente com a criação de dispositivos como Tablets, Smartphones, entre outros.

Simples aplicações, como jogos, por exemplo, fazem estas crianças sentirem-se seguras, fazendo com que se comuniquem mais facilmente.

Crianças com autismo utilizam as tecnologias para mostrar coisas que pretendem, onde gostariam de ir e até mesmo para praticar caligrafia e cálculo.

Normalmente, as crianças autistas gostam de comboios porque eles são previsíveis, seguem sempre o mesmo caminho e abrem e fecham as portas sempre da mesma forma.

Projeto Toca Boca
http://videos.sapo.pt/MAw2WVGPlqZVH8JjQBEp

Toca Boca é uma empresa sueca de desenvolvimento de jogos para crianças entre os 3 e os 6 anos. Muito embora a empresa não desenvolva os seus jogos especificamente para crianças autistas, as suas aplicações tornaram-se muito populares entre elas.

Com este artigo, apenas queremos mostrar que a tecnologia é utilizada hoje em dia para muito mais do que é anunciado nos média, e que realmente para muitas pessoas, a tecnologia pode ser muito importante, pois pode melhorar de forma significativa a maneira como estas crianças vivem e como enfrentam o mundo.

Desta forma mostramos que a tecnologia não tem apenas como objetivo o lazer, ou até mesmo mostrar a superioridade, apenas porque se tem uma tecnologia de ultima geração, ou de topo, tecnologia, a tecnologia para muitos é torna-os apenas superficiais, mas para outras faz toda a diferença.

FONTE:

http://pplware.sapo.pt/informacao/autismo-use-a-tecnologia-para-ajudar/

Por Hugo Sousa para KIDS.PPLWARE.COM

Psiquiatria: diagnóstico errado atrasa tratamento

Alguns sintomas que indicam TDAH na criança podem, na verdade, ser de outras doenças

Rio - A existência do Transtorno do Déficit de Atenção e Hiperatividade (TDAH) não é novidade. E o comportamento de crianças com o mal também é conhecido. Mas especialistas alertam que nem todos os pequenos ‘diagnosticados’ têm realmente TDAH.

É preciso identificar a real necessidade que os pacientes têm de tomar remédios

Foto:  Divulgação

De acordo com o psiquiatra infantil Fábio Barbirato, da Associação Brasileira de Psiquiatria, desatenção, hiperatividade e impulsividade podem estar presentes também em depressão, ansiedade, doenças neurológicas, Transtorno do Espectro Autista, retardo mental, Transtorno do Humor Bipolar e dislexia.

Barbirato alerta que cabe ao psiquiatra fazer a diferenciação. Por exemplo, crianças com dislexia podem ter falta de atenção pela dificuldade em interpretar o que leem. No TDAH, diz, atividades de leitura não se alteram enquanto houver possibilidade de manter a atenção. “Na dislexia, a criança não precisa de remédio, mas de um fonoaudiólogo”, explica.

Ainda segundo ele, crianças autistas têm dificuldade em lidar com mudanças e, por isso, podem ter irritabilidade. No TDAH, a impulsividade se dá pela dificuldade de autocontrole, que leva a comportamentos irritáveis.

Em alguns casos, falta de atenção pode ser depressão. “A criança deprimida não tem interesse nem para brincar, por isso fica dispersa na aula”, explica.

Segundo Barbirato, o maior dano do erro no diagnóstico não é a medicação desnecessária, mas o tratamento que será errado e adiado. “Criança com autismo não tratada pode ter problema de sociabilização. Na dislexia sem tratamento, o risco de evasão escolar é maior”, afirma.

Pais têm como tirar dúvidas

O TDAH será um dos assuntos abordados no 2º Congresso Brasileiro de Psiquiatria da Infância e Adolescência, que acontece nos dias 5 e 6 de dezembro. Além do debate de temas relevantes para profissionais de saúde, o evento terá atividades para os responsáveis. Eles assistirão a palestras e poderão tirar dúvidas com especialistas em psiquiatria infantil. São 150 vagas e o preço para os dois dias de oficinas é R$ 80.

Com o tema ‘Modernidade, Ciência e Mitos em Psiquiatria da Infância e Adolescência’, o congresso será no Colégio Brasileiro de Cirurgiões, em Botafogo.

Informações: simposiocomportamento@gmail.com.

FONTE:

BEATRIZ SALOMÃO

http://odia.ig.com.br/noticia/mundoeciencia/2014-11-02/psiquiatria-diagnostico-errado-atrasa-tratamento.html

Pesquisa também aponta que mutações genéticas pequenas, raras, em 107 genes podem contribuir para o risco do transtorno

Um enorme estudo internacional começou a desvendar os "pequenos detalhes" da razão de algumas pessoas desenvolverem autismo, informaram pesquisadores. Eles observaram milhares de amostras de DNA de crianças com autismo e de seus pais.

Os resultados, publicados na revista científica Nature, constataram que até 33 genes estão envolvidos no desenvolvimento da condição.

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A National Autistic Society (NAS), no Reino Unido, no entanto, afirmou que ainda há "um longo caminho" para a descoberta das causas do autismo.

O estudo sugere haver uma série de diferentes fatores de risco para a doença, de acordo com o autor principal, professor Joseph Buxbaum, do Icahn School of Medicine at Mount Sinai New York.

"O gatilho é a genética - mas há um monte de diferentes possíveis causas", disse Buxbaum.

Análise do DNA

O autismo é um transtorno que afeta a capacidade das pessoas de se socializarem.

Os pesquisadores avaliaram 15.480 amostras de DNA para determinar o impacto de mutações genéticas passadas de pai para filho, bem como as que surgem espontaneamente.

Dos até 33 genes ligados ao autismo, 7 genes são completamente novos para os cientistas (em sua conexão com o autismo), enquanto 11 não eram considerados risco real devido à falta de dados. Do total, 15 genes já eram conhecidos como potenciais propagadores da condição.

O estudo também afirma que mutações genéticas pequenas, raras, em 107 genes podem contribuir para o risco de autismo.

Mais de 5% das pessoas autistas estudadas apresentaram mutações genéticas (com perda de funções nos genes) não herdadas.

'Detalhe mais fino'

O estudo deve ajudar a melhorar a compreensão de algumas das causas do autismo, disse o professor David Skuse, chefe da equipe de distúrbios da comunicação social, no Great Ormond Street Hospital, em Londres, e um contribuinte para o relatório.

"Até agora, nós realmente não fomos capazes de compreender os mecanismos que levam ao autismo", disse ele. "Este (estudo) chegou a pequenos detalhes".

Skuse acrescentou que o estudo poderia começar a ajudar as famílias a entender o autismo. A National Autistic Society (NAS) disse que havia muitas lacunas no conhecimento do tema.

Carol Povey, diretora do Centro para Autismo do NAS, disse: "O autismo vem de uma relação altamente complexa de genes que não apenas interagem com outros genes, mas também com fatores não-genéticos também".

"Pesquisas como esta nos ajudam a entender a genética envolvida em algumas formas de autismo e abrem a possibilidade de famílias obterem uma melhor compreensão da condição", disse ela.

"No entanto, ainda estamos muito longe de saber o que causa o autismo. O que as pessoas com a doença, suas famílias e cuidadores precisam, acima de tudo, é de acesso agora para o tipo certo de apoio, para serem capazes de levar uma vida plena", acrescentou.

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Cientista brasileiro usa células de dente de leite para fazer neurônio autista se comportar como normal

Alysson Muotri, um dos autores do estudo e professor na Universidade da Califórnia, fala também sobre o futuro do transtorno do espectro autista

autismo_neuronios_alysson (Foto: divulgação)

 O biólogo molecular brasileiro Alysson Muotri acaba de finalizar uma pesquisa com resultados promissores sobre o espectro autista. No estudo, que utilizou células extraídas de dente de leite de crianças, Muotri descobriu como fazer o neurônio de um autista clássico se comportar de forma normal.

“Nossa equipe recebeu o dente de leite de uma criança sem autismo e outro de uma criança brasileira com autismo clássico. Então, retiramos as células da popa dos dentes e fizemos elas se diferenciarem em neurônios corticais”, explica o cientista. O córtex é uma região do cérebro importante para o processamento de linguagem e sociabilidade. Por meio de comparação, o pesquisador percebeu que o neurônio da criança com autismo tem alterações morfométricas e funcionais em comparação ao da criança sem autismo.

O cientista Alysson Muotri (Foto: divulgação)

Após observar o sequenciamento genético do paciente autista e conhecer as mutações, os pesquisadores descobriram que uma das maneiras de reverter o quadro é com o uso de uma substância chamada hiperforina, encontrada na erva de São João. Essa droga pode ter efeito em pessoas com mutação em um gene específico, o TRPC6. “Na teoria, esses pacientes poderiam se beneficiar tomando o chá da erva de São João. Começamos a fazer esse teste com uma criança autista brasileira com mutação no gene TRPC6, mas o trabalho não está concluído. O que temos é um indicativo de resposta positiva”, diz Muotri.

Quando questionado se existe uma cura para o autismo, o cientista não tem dúvida: “Acredito que sim. Há algum tempo, meus colegas não gostavam de usar o termo ‘cura’, mas isso já não é mais tão tabu assim”. Até o final de 2015, o grupo do pesquisador irá concluir o teste de 55 mil drogas para reverter o autismo.

Fonte:

CRESCER

Por Maria Clara Vieira

http://revistacrescer.globo.com/Voce-precisa-saber/noticia/2014/10/cientista-brasileiro-usa-celulas-de-dente-de-leite-para-fazer-neuronio-autista-se-comportar-como-normal.html