Deficiência intelectual e autismo podem ter causa comum

Doenças como a deficiência intelectual e os transtornos do espectro autista podem ter como causa alterações na mesma via molecular. O resultado de pesquisa foi divulgado no artigo “Molecular Convergence of Neurodevelopmental Disorders”, publicado em outubro com destaque no American Journal of Human Genetics e abre possibilidade de novas abordagens para a forma como entendemos essas enfermidades conhecidas como doenças de neurodesenvolvimento.

“Ao se definir completamente a principal via molecular pela qual essas síndromes ocorrem, uma opção viável é posteriormente focar o tratamento nessa via”, disse Elizabeth Suchi Chen, professora do Departamento de Morfologia e Genética da Universidade Federal de São Paulo (Unifesp).

Com a pós-doutoranda Carolina de Oliveira Gigek, da mesma instituição, Chen divide a autoria principal do artigo. A professora contou com apoio FAPESP na modalidade Bolsa de Pesquisa no Exterior para realizar a investigação na McGill University, em Montreal, no Canadá.

Essas doenças são relacionadas a alterações moleculares das células neuronais, que formam o sistema nervoso e o cérebro humano, no momento em que o embrião está se desenvolvendo. Para estudar esses efeitos, as pesquisadoras trabalharam com células neuronais fetais de linhagem comercial, produzidas para fins de pesquisa por empresas especializadas.

A equipe também utilizou linhagens de células desenvolvidas no próprio laboratório. Fibroblastos, células da pele, foram reprogramados para se transformar em células precursoras neuronais. Esse trabalho foi executado pela equipe do professor Carl Ernst, do Departamento de Psiquiatria da universidade canadense, que também assina o artigo.

A diferenciação em neurônios teve de ser reproduzida em laboratório e parte das células investigadas teve reduzida a expressão de dois genes específicos, o TCF4 e o EHMT1. “Nos pacientes com doenças agrupadas como síndrome do neurodesenvolvimento, é observada a redução de cerca de 50% da expressão desses genes; por isso, modificamos as linhagens para apresentarem redução semelhante”, disse Gigek.

Após a diferenciação, as células com redução de expressão foram comparadas ao grupo controle, que não sofreu modificações nos genes, para se analisar quais modificações moleculares haviam ocorrido. Para isso, a equipe lançou mão de tecnologia de sequenciamento de última geração.

“O objetivo foi saber quais alterações moleculares seriam decorrentes da redução da expressão desses genes nas células neuronais”, disse Chen. A descoberta foi que, alterados separadamente, esses genes provocaram alterações moleculares semelhantes nessas células. Isso levou à conclusão de que, isoladamente, tanto o TCF4 como o EHMT1 podem gerar alterações moleculares que levam a doenças do neurodesenvolvimento similares. Além disso, observou-se que uma mesma modificação celular pode provocar diferentes enfermidades desse tipo.

De acordo com Chen, até a pesquisa, o que se sabia era que diversas alterações em diferentes genes estavam associadas a doenças do neurodesenvolvimento. “No entanto, observamos que a redução da expressão nesses dois genes levou a uma convergência de alterações moleculares”, disse.

Diferenciação celular prematura

Outra descoberta importante do trabalho foi a relação entre a redução de expressão dos genes estudados nas células neuronais e o fato de elas iniciarem mais precocemente o seu processo de diferenciação.

“As células alteradas parecem apresentar uma diferenciação prematura em relação ao desenvolvimento celular normal, o que poderia ser uma causa do problema”, disse Gigek. A diferenciação celular é o processo em que a célula-tronco adquire as características que definirão sua função no organismo.

O gatilho dessa diferenciação precoce da célula, todavia, não pôde ser confirmado na pesquisa. As pesquisadoras desconfiam que alguns RNAs e microRNAs possam estar envolvidos. “Com base na função do gene, isso pode ser sugerido; porém, serão necessárias outras pesquisas para que a causa seja levantada”, disse a pós-doutoranda.

Os microRNAs associados ao desenvolvimento celular, de acordo com Chen, são um foco interessante para um futuro estudo.

As pesquisadoras explicam que, caso sejam comprovadas a relação deles com a diferenciação prematura e as consequentes doenças de neurodesenvolvimento, poderão ser abertas alternativas de terapias moleculares.

“Caso o problema seja provocado pela superexpressão do RNA, por exemplo, poderiam ser ministrados inibidores para que a célula não seja estimulada a se diferenciar cedo”, exemplificou Gigek. Ela ressaltou, no entanto, que tal terapia ainda dependerá de muito trabalho de pesquisa.

Agora, as pesquisadoras pretendem validar os resultados em outras linhagens de células neuronais, para confirmar os resultados. Também é preciso saber se as alterações moleculares no desenvolvimento humano comportam-se da mesma maneira que as culturas estudadas isoladamente nos modelos. “Por isso, é preciso ainda muito trabalho de pesquisa para confirmar as descobertas, mas o avanço obtido foi considerável”, disse Chen.

O artigo Molecular Convergence of Neurodevelopmental Disorders doi: 10.1016/j.ajhg.2014.09.013), de Elizabeth S. Chen, Carolina O. Gigek e outros, poder ser lido por assinantes do AJHG em http://www.cell.com/ajhg/abstract/S0002-9297(14)00396-6

FONTE:

Fabio Reynol - Agência Fapesp - 06.12.2014 - 17h22

http://www.ebc.com.br/tecnologia/2014/12/deficiencia-intelectual-e-autismo-podem-ter-causa-comum

Direitos autorais: Creative Commons - CC BY 3.0

DESPERCEBIDAMENTE!

Aquele sorriso torto

TAXI...

“Esse seu é calminho, hein? O nosso, quando tinha esse tamanho, dava medo.”

E assim começamos a conversar. No trânsito. Infernal, como todo e qualquer trânsito. Para ir ao centro de Porto Alegre há muito tempo desisti de ir dirigindo. O caos é tamanho que terceirizar o stress é uma medida necessária. Isso significa ir de transporte coletivo ou tomar um táxi.

Levei um susto porque demorei um pouquinho a entender o assunto da conversa. Com meu filho sentado ao meu lado, logo percebi que o assunto era ele. Não, não era ele. Era o irmão dele. Do taxista. Um “downzinho” como o “meu”.

Para quem não está familiarizado com o termo, “downzinho” é o coletivo/genérico empregado às crianças que nasceram com a síndrome de Down, principalmente entre familiares. Eu até confesso que mantive por muito tempo muita relutância em usar o termo. Mas, diante de outros usados mais ou menos abertamente e claramente depreciativos (ver lista ao final*), “downzinho” hoje eu considero carinhoso. Não me incomodo mais. Verdade que não.

Unido de repente a essa grande família sindrômica, despertei do choque inicial da conversa e aproveitei para indagar ao taxista sobre o downzinho “deles”. É uma curiosidade sem medida essa, como bem sabem todos os pais e mães. Porque mal tive tempo de perguntar seu nome, não vou usar nenhum nome aqui e tentar dissipar qualquer referência concreta o quanto antes. Essa é uma história real e não desejo nem por um instante expor a ninguém. Então pensei em pedir que ele contasse mais sobre o irmão, mas nem precisou. E ele então prosseguiu.

O downzinho “deles”, segundo me contou, era incontrolável. Mordia os colegas. Era medicado para conseguir dormir algumas poucas horas por noite. Foi expulso das escolas onde tentaram mantê-lo, quase sempre em virtude do comportamento agressivo. Mesmo na APAE foi difícil mantê-lo na infância. Ele era considerado “ineducável”. Disseram-lhes que era autista também. Ou esquizofrênico. A jornada médica foi terrível, por anos a fio. A família gastou o que não tinha para procurar tratamentos. Mudaram do interior para a capital para tentar recomeçar a vida, levando pouco mais que a mala podia portar. Mas foi então que as coisas começaram a mudar, no mais improvável cenário que se pode imaginar.

Estamos quase chegando ao nosso destino. Estou levando meu filho ao oftalmologista, para revisar o grau dos óculos e pegar receita para fazer nova armação. É a terceira do ano. As outras duas foram perdidas. E sob muita reclamação. O taxista parou o carro e continuou contando. Não me atrevi a insinuar que era hora de descer, que estávamos quase atrasados. Era verdade, se o dissesse. Mas queria ouvi-lo mais. E ele, por sua vez, queria falar mais também.

O “nosso downzinho”, disse ele, “teve de começar a trabalhar comigo. Vendíamos flores nos cruzamentos. Às vezes na rodoviária. Nos parques da cidade. Ele era um grande vendedor de flores. Bastava abrir o sorriso ‘meio torto’ que as mulheres, principalmente, se derretiam. E alguns homens também. Se houvesse um prêmio de vendedor de flores, ele mereceria um troféu, de tantas que vendeu.” Isso durou dois anos e esse dinheiro fez com que a família pudesse se estabelecer. Alugaram uma casa melhor e, embora ele não quisesse sair das ruas, voltou a estudar. A mãe não aguentava mais sofrer em saber que ele andava por aí, mesmo que sob a proteção do irmão. Não havia onde mais acender velas na casa. Isso que era uma casa de três cômodos.

“Na APAE de novo?”, eu perguntei.

Não foi na APAE, mas em outra escola especial, que o aceitou apesar da idade já mais avançada. Perguntei em que ano foi isso e ele falou que foi no começo dos anos noventa, mais ou menos na época do impeachment do presidente Collor. Calculei rápido e concluí que hoje ele deveria estar por volta dos quarenta anos.

“E a agressividade aquela, onde foi parar?”, precisei perguntar.

“Logo depois que começou a sair comigo, melhorou muito.” O que ele precisava era cansar, segundo o irmão. E conversar, mesmo que daquele jeito embaralhado. E andar mais solto. Quando voltou à escola, a mãe acompanhava ele todos os dias, mas logo não foi mais preciso. Começou a ter aulas de judô. E começou a tomar banho sozinho. A cuidar mais de si mesmo. Ele estava é apaixonado, mas não contava nada. E dali em diante não teve mais um dia na vida em que não estivesse “enrabichado” com alguém. A mãe e o pai deixavam. E assim foi que ele voltou a trabalhar e nunca mais pareceu aquele capeta.

“E hoje, como ele está?”, foi quase minha última pergunta. A consulta estava atrasando de verdade agora.

Muito melhor que eu, ele foi dizendo. Trabalha numa farmácia e namora a farmacêutica, que é dona da farmácia. “Sério?”, pergunto. “Claro, aquilo é um safado de marca maior”. E então ele riu bastante. E eu também. “Mas ela não é down, claro que não”, ele disse. “E como foi que ele conquistou a moça?”, perguntei já conferindo o troco. Ele demorou um pouco antes de responder, em meio a um tipo de suspiro, talvez..

“Eu acho que foi aquele sorriso torto..”

Então o tempo fechou e choveu muito, embora nossas roupas na rua, depois, continuassem secas e enxutas.. Não consegui perguntar mais nada. Fomos saindo. Eu e o meu menino. Ele, o taxista, também não olhou mais pelo retrovisor, mas teve tempo de desejar boa sorte. E disse para carregar na dose de paciência. E que, no fim, valia a pena. Que tudo iria dar certo.

Só me arrependo mesmo de não ter ficado com o endereço da farmácia para um dia desses ir lá conhecer o “ineducável”. É que educar dá trabalho mesmo, mas compensa.

Postado por Lucio

http://morphopolis.wordpress.com/

Autismo como uma reflexão diária é tema de minicurso do Encontro de Saberes

Isolamento, falta de comunicação, mundo interior, criatividade. Todas essas palavras vêm à mente da maioria das pessoas quando se fala em autismo, mas o que poucas pessoas entendem é como lidar e compreender o ponto de vista dos autistas. Pensando na perspectiva educacional, vários questionamentos são levantados: como incluí-los na sala de aula? Como trabalhar as nossas dificuldades em relação a eles quando os ensinamos algo? Como construir uma ponte de comunicação com eles? E, por fim, será que o autista quer realmente ser incluído? Durante o minicurso “O autismo no contexto educacional: disciplinaridade, transdisciplinaridade e indisciplinaridade”, que integrou a programação do Encontro de Saberes, o Centro de Atenção Psicossocial Infanto Juvenil (Capsi) buscou discutir esses questionamentos que, na realidade, não possuem respostas exatas.

     “No Capsi de Ouro Preto, trabalhamos com 11 autistas que precisam ser acompanhados diariamente e, com esse trabalho, podem aos poucos ser inseridos em escolas e melhorar a relação em casa”, explica a terapeuta ocupacional Paula Oliveira. A coordenadora Christine Vianna e o psiquiatra e professor de medicina da UFOP Ricardo Moebus mostraram um pouco desse trabalho do Capsi de Ouro Preto e deixaram aberta a discussão sobre o que as pessoas presentes no minicurso entendiam sobre o autismo.      Dessa forma, queriam somar ideias para adquirir mais conhecimento.

     Fazendo um panorama do assunto, discutiu-se sobre como antigamente as doenças e suas deficiências eram tratadas às escondidas por amigos e familiares, fazendo com que essas pessoas ficassem à margem das relações. Christine conta que, diferentemente disso, hoje existe um importante trabalho de inserção dessas pessoas na sociedade . “Será que só a nossa vontade de inclusão é o que vale?”, questiona.

     A coordenadora também diz que essa inclusão deve ser mais discutida, a partir da compreensão da vontade de o autista também ser incluído em um meio comum. “Muitas vezes ele constrói uma ponte para se comunicar com os outros e nós não percebemos. Aceitar o que não é semelhante a nossas opiniões é muito difícil e, por isso, o foco é aprendermos a construir meios de comunicação com eles”, explica.

     A administradora Shirley Dias é mãe de uma criança autista e foi assistir ao minicurso. Ela conta que, como acabou de mudar para Ouro Preto e seu filho é o primeiro caso de autismo dentro da escola, uniu-se aos membros da instituição em busca de conhecimento sobre a forma correta de lidar com o caso, respeitando a vontade e o interesse dele em participar das atividades.

Sobre o autismo

     O psicólogo conta que devemos lembrar que o autismo é uma doença e que as dificuldades existem. “Essas visões que muitos colocam apenas com pontos negativos ou positivos devem ser eliminadas”, comenta Ricardo. E ainda acrescenta. "Assim como em alguns casos existem a enorme criatividade e a facilidade em desenvolver diversas habilidades, as limitações também devem ser levantadas”. Ricardo enfatiza que devemos aprender a lidar com as diferenças, pois elas existem em todos os lugares, e lembra que a categorização que muitas pessoas usam, como, por exemplo, falar que brasileiro gosta de futebol e samba, desconsiderando a opinião de milhões de outras pessoas que não pensam assim, é o que acontece também com o autismo, quando não se tratando cada um como único e sim como um grupo.

     Já Paula explica como lida com os casos em que trabalha. “O indivíduo autista deve ser ensinado a ter sua própria autonomia, criar seus vínculos e aprender a querer e a discordar, fazendo suas próprias escolhas”. Ela também comenta que a comunicação pode ser o ponto mais difícil e que deve ser centrada na questão de fazer com que os autistas expressem seus sentimentos e dificuldades. “Trata-se de um processo contínuo de entender e interpretar cada um e, a partir da confiança, começar a realizar esse estudo. Nenhum indivíduo é capaz de conseguir fazer e ser bom em todas as coisas, e com os autistas isso também acontece. Impor exigências em torno deles para que consigam realizar diversas tarefas não é necessário, pois a vontade deles deve ser respeitada”.

     O intuito do minicurso foi o de dar continuidade ao assunto, buscando o entendimento para cada caso de autismo, para cada indivíduo, respeitando a individualidade de cada um dos que possuem essa doença, bem como daqueles que não a possuem. Entender que não existe um conceito sobre o que é o autismo, que esse conceito deve ser construído diariamente, e levar a temática para a universidade, para as escolas, para a casa, enfim, para todos os espaços do público foi um dos objetivos.

FONTE:

Daiane Bento

                   http://www.ufop.br/index.php?option=com_content&task=view&id=15702&Itemid=196

Foto: Google.

“FOI DE RASGAR O CORAÇÃO”

“FOI DE RASGAR O CORAÇÃO”

Mara Gabrilli Programa Jô Soares – 19.11.2014

Nesta semana, o autismo, foi um assunto que agitou as postagens nos facebooks e similares da vida, e eu que não falei nada, embora tivesse compartilhado a repercussão, recebi algumas mensagens dizendo que se nada falasse a respeito era por que ainda não tinha saído das eleições presidenciais. Pelo contrário, saí e decidi que: o Brasil que perdeu, ganhou.  

Embora a imprensa brasileira nos últimos tempos, noticie um pouco mais sobre o autismo, não o faz com ênfase, até por estar dando mais atenção aos complexos temas que envolvem o Brasil nas páginas policiais que são mais espetaculares, sem se flagrar com a importância de assunto como políticas de saúde que não funcionam, com base no viés aparente de que cada povo tem o governo que merece.

O foco era a entrevista que a Mara Gabrilli, deputada federal reeleita, um ícone das pessoas com deficiência neste país, e relatora da Lei 12.764/12 (Lei Berenice Piana) que instituiu a política de proteção aos autistas concedeu ao Jô Soares, sobre a qual, observei para alguns que horas antes pela agitação e com o interesse na discussão, a audiência teve grande repercussão deixando, felizmente, vários temas para discussão.

O ponto principal da repercussão foi o de que o Jô “abriu uma oportunidade” para discutir o autismo no seu programa, tema ao qual ele resistia expor, por questões de ordem pessoal e isso é indiscutível, tendo em vista a irreparável perda do seu filho Rafinha, pessoa na condição de autista, até 51 anos de idade, dias antes, quando voltou para a Pátria Espiritual, legítimo lugar a que pertencia.

A presença extraordinária da Mara Gabrilli, falando com segurança sobre autismo, trouxe novo alento para que milhões de pais de autistas suscitem nova reação contra a falha no zelo das suas reais finalidades, do Conselho Nacional da Pessoa com Deficiência - CONADE, que deixou inserir no texto de regulamentação da Lei 12.764/12, uma anomalia subliminar que destina os autistas para serem tratados nos CAPS – Centro de Atenção Psico Social onde lhes falta capacidade e capacitação, no mesmo nível de pessoas com esquizofrenia e dependentes químicos.

A única razão que autoriza o CONADE usar do artifício subliminar como a cilada disposta no artº 3º, Alínea “C” do texto da regulamentação da Lei 12.764/12, é a de ratificar o favorecimento comercial da iniciativa privada no âmbito das políticas publicas de saúde, colidindo frontalmente com a Constituição Federal.

As respostas pontuais dadas por Mara Gabrilli ao ser questionada por Jô Soares, que com sua experiência em autismo discutiu a seu tempo o apoio as necessidades da disciplina ser implantada nas faculdades de Medicina, tendo em vista a falta de capacitação existente, a exemplo dos tempos em que os médicos nada sabiam a respeito, bem como desconheciam os males da síndrome.

Os CAPS, que procedem a tratamento a dependentes químicos, alcoolismo, e outros transtornos, são apenas fornecedores de remédios reducionistas controlados, enquanto deveriam ser também uma instituição para atendimento, onde estaria incluído o tratamento terapêutico específico para autistas, mas não o é, resguardadas as especialidades e comorbidades inerentes à síndrome.

Autista se não é tratado adequadamente fica infeliz, e faz a família infeliz, disse Mara Gabrilli. Jô emendou exemplificando que quando seu filho Rafinha tinha dois anos, um médico disse à mãe dele: “esse menino aí, o melhor que você tem a fazer é fazer outro, porque esse não vai falar andar e escrever”. A expressão foi para comprovar a falta de conhecimento do médico que não tinha ideia do que fazer.

Existe uma “mania global” de dizer que o autismo é bonito, em face caracterização hollywoodiana de responsabilidade da indústria da mídia, a partir do filme Rain Man. O mais importante sobre a disfunção da imprensa com o autismo, é o aspecto qualitativo que ela pode apresentar, a partir do ponto essencial que é analisar e criticar sem agressividade, como costumeiramente acontece pelo mau uso da palavra.

Pais e interessados no autismo quando sabem das suas complexidades não se deixam iludir por ele.  A capacidade mesmo limitada de cada um permite saber que o autismo não pode ser considerado um erro moral e deve ser tratado como causa e não como um sintoma fantasioso, o que permite o aprendizado de todos.  

Já temos o nome da deputada federal Mara Gabrilli, do senador Paulo Paim, Berenice Piana de Piana a idealizadora da Lei 12.764/12, Ulisses Costa e Fernando Cotta destacadamente, gravados indelevelmente na história em favor das pessoas com deficiência, pela influência e na ajuda de inestimável valor na vida dos nossos filhos autistas. Quis agora a Providência Divina trazer Jô Soares para juntar-se a nós e outros certamente virão pelo que podem fazer por eles, interferindo com seus saberes pela exclusão da alínea “C” do decreto, como um primeiro passo.

O Ministério da Saúde tem conhecimento das sugestões para criação de centros de excelência para estudos do autismo custeados pelo Estado, e pela iniciativa privada para inclusão e independência dos autistas, sem a postura tradicional do assistencialismo, mas sim científica, por ser a Ciência a única forma para atingir os resultados necessários e promissores ao tratamento do espectro, porém só atendem sugestões de quem está ligado a interesses preexistentes discutíveis.

Os autistas tem capacidade de aprender. Temos que ter capacidade de ensiná-los.

Que a lei saia do papel, disse Mara.

Cabe-nos fazer com que nossos filhos não sofram mais do que o inevitável.  

Nilton Salvador

Como ensinar o conceito de tempo a crianças com Autismo

O conceito de tempo é fundamental na nossa vida. As mudanças de estação (que aqui no Brasil não são sentidas com tanta intensidade), os períodos do dia e as tarefas próprias de cada horário (café da manhã, almoço, jantar, hora de dormir e de ir para escola) são questões comuns a vida de cada um de nós e precisa ser compreendida.

     Pensando na criança com Autismo, a ausência do conceito de tempo pode gerar comportamentos indesejados e situações desafiadoras para os pais e familiares. Sendo assim, separamos as sugestões de Penina Rybak, uma especialista em Autismo, e acrescentamos algumas outras ideias de como ensinar e trabalhar com os pequenos o conceito de tempo.

Brinquedos e a tecnologia (por que não?) aparecem como facilitadores desse processo. O conceito de tempo vai ajudar na compreensão e na causalidade dos fatos; a entender o tempo sequenciado dos movimentos e das conversas (entenda aqui conversas e narrativas). Utensílios domésticos e fotos digitais podem ajudar na compreensão do antes e depois; do começo, meio e fim que indicam a passagem o tempo.

Aqui estão algumas sugestões:

– Escolher livros de histórias e chamar atenção para o começo, o meio e o fim; revendo sempre a sequência dos fatos.

– Atividades de arte também são excelentes escolha porque têm um produto final e etapas para sua realização. A arte pode até ser exposta em casa ou na internet para os parentes e amigos mais distantes.

– Atividades de culinária que têm um produto final também são ótimas para o conceito de tempo.

Fato: como as atividades de arte e a culinária dependem de um tempo para seguirem para o próxima etapa e serem finalizadas, um cronômetro pode ajudar, tornando esse tempo “mais concreto” e ajudando as crianças.

– Assistir um vídeo ou filme, parar em intervalos regulares para rever e discutir a ordem dos eventos.

– Nos lugares onde o Outono mostra “suas folhas”, uma brincadeira na pilha de folhas ao ar livre pode ser registrado. O antes e depois de jogar pode ser clicado!

É válido usar a tecnologia, os aplicativos que usam algumas das atividades, como as descritas acima, para ajudar também no aprendizado do conceito de tempo. Aqui no reab.me já mostramos o Buddy’s Time, um app que tem uma proposta neste sentido. Clica aqui e confere!

Aprender o conceito de tempo é um dos passos necessários para aprender sobre a causalidade. Causalidade envolve previsões de resultados. Previsões se fazem com base em uma ação emocional ou ação física no ambiente. Ou seja, tudo está interligado e garante um bom funcionamento no cotidiano. Nas crianças essas habilidades estão relacionadas ao aprendizado as regras, a programação do dia e a fazer inferências sobre isso.

Fonte: Friendshipcircle.org