Após surpresa com descoberta, cientistas fazem teste
com
medicamentos
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| Pais de Tommy, 9, Andrew e Lucy sabem que o filho tem a mutação, mas estão aliviados por ter encontrado uma resposta. |
Esperança.
Nova York, EUA. Ao estudarem dois problemas de saúde aparentemente não relacionados – o autismo e o câncer –, pesquisadores dos Estados Unidos convergiram para uma inesperada descoberta. Algumas pessoas com autismo têm genes tumorais que aparentemente causam o transtorno cerebral.
Especialistas estão divididos sobre os novos resultados
Nova York: Nem todos concordam que a
descoberta é tão promissora. even McCarroll, geneticista de Harvard, ressalta
que o cérebro de crianças com autismo que são portadoras do gene tumoral “falha
de várias formas”. “O fato de o autismo ser um dos muitos problemas
neurológicos que surgem nesses pacientes não necessariamente nos diz algo
relevante sobre os déficits sociais e de linguagem que são específicos do
transtorno”.
Outros cientistas que não
estão envolvidos na pesquisa dizem que o trabalho está mudando a compreensão
sobre o autismo e seu desenvolvimento. Assim como o câncer, o distúrbio envolve
o crescimento irregular de células, nesse caso, de neurônios.
Cientistas descobriram que
outro distúrbio genético tinha uma probabilidade ainda maior de resultar em
autismo: a esclerose tuberosa, que aumenta o risco de câncer no rim e no
cérebro. Aproximadamente metade dos pacientes com esclerose tuberosa tinha
autismo.
O médico Mustafa Sahin, do
Hospital Pediátrico de Boston, decidiu testar se as drogas usadas para tratar
tumores causados pela mutação do gene da esclerose tuberosa também poderiam
tratar o autismo em pessoas com a mesma mutação.
Após testes com ratos usando
a rapamicina, Sahin agora dá uma droga similar, a everolimus, para crianças
autistas que têm a mutação genética associada à esclerose tuberosa, verificando
se o medicamento melhora as habilidades mentais dos pacientes. O estudo deve
ser concluído até dezembro de 2014.
Dez por cento das crianças com mutações em um gene chamado pten, que
causa câncer de mama, cólon, tireoide e outros órgãos, também têm autismo.
Assim como aproximadamente metade das crianças com mutações genéticas que podem
levar a alguns tipos de câncer no cérebro e no fígado e a grandes tumores em
vários órgãos, incluindo o cérebro. Trata-se de um índice bem mais elevado do
que a taxa de autismo na população em geral.
“É estranho”, diz Evan Eichler, professor de Ciência do Genoma da
Universidade de Washington, sobre a convergência.
Ele e outros alertam que a descoberta se aplica a uma pequena parcela
de pessoas com autismo. Na maioria dos casos, a causa permanece misteriosa. E
como acontece com quase todos os distúrbios genéticos, nem todos com as
mutações desenvolvem autismo ou câncer, ou outras doenças associadas com os
genes, como a epilepsia, os cérebros dilatados e os tumores cerebrais benignos.
Análises.
Os pesquisadores dizem que a descoberta é intrigante. Como
não existem animais que naturalmente iniciem um quadro de autismo, não há
maneira de analisar o que pode causar distúrbio em cérebros em desenvolvimento
e tampouco há cura. A pesquisa permitiu que os cientistas modificassem ratos
geneticamente, provocando muitos sintomas do distúrbio humano
A análise dos camundongos levou ao primeiro teste clínico de um
possível tratamento para crianças com autismo, que receberam drogas para tratar
tumores com a mesma base genética.
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Tratamento. Família de Richard (esq.), 10,
acompanha o
garoto, que é voluntário na pesquisa
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Para o filho de Andrew e Lucy Dabinett, Tom cujo autismo é
causado por uma mutação no gene pten, ainda não foram possíveis ensaios
clínicos do gênero.
Tommy, que vive com a família em Rye, em Nova York, tem um vocabulário
limitado, agita os braços, balança para trás e para frente, e precisa usar
fraldas. Quando tinha 3 anos, um médico disse que ele tinha uma mutação pten e
que, além de autismo, tinha um alto risco de sofrer de câncer.
“É claro que é aterrorizante. Mas eu já sabia que havia algo
extremamente errado com o meu filho. Honestamente, foi um alívio ter uma
resposta”, diz Lucy.
FONTE:
GINA KOLATA
THE NEW YORK TIMES
FOTOS: Christopher Berkey/The New York (Uli Seit/The New York Times
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