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| Sabrina Muggiatti criou uma ONG para ajudar na divulgação da doença depois de descobrir que o filho Jorge era portadorCondição é frequentemente confundida com autismo, mas apresenta sintomas específicos que variam com a fase de desenvolvimento |
Até os 8 anos de idade, Jorge era tratado pela mãe,
a empresária Sabrina Pizzato Muggiatti, como uma criança portadora de autismo.
Um diagnóstico novo, no entanto, revelou que o menino era, na verdade, portador
da chamada Síndrome do X Frágil (SXF). Também chamada Síndrome de Martie &
Bell, é uma doença genética e hereditária causada pela mutação de um gene no
cromossomo X e uma das síndromes cromossômicas mais comuns.
Sabrina conta que comparava o desenvolvimento de
Jorge com o da outra filha, mais velha, e via diferenças desde que o menino
tinha 10 meses de idade. “Levamos ele a um neurologista e apenas sabíamos que
ele tinha um atraso no aprendizado. Se tivéssemos mais informações sobre a
doença, poderíamos tê-la identificado mais cedo”, lamenta Sabrina.
Eu digo X
Mãe cria ONG para divulgar síndrome que é pouco conhecida
A empresária Sabrina Muggiatti, com a ajuda da irmã, montou o projeto
Eu Digo X, que se dispõe a divulgar a síndrome e dar apoio a familiares de
portadores. A ONG ganhou a simpatia do cantor sertanejo Daniel, que ajuda na
divulgação. “Como muitos brasileiros eu também não sabia da existência dessa
síndrome que pode ser confundida com outras deficiências, quando na verdade é
uma questão genética e uma deficiência especial. A aceitação e a procura por
ajuda são muito importantes no processo de tratamento e inclusão dos portadores
do X Frágil”, diz o cantor, que empresta sua imagem para campanhas de internet
e tevê. Daniel, que tem um irmão com paralisia cerebral, também é embaixador
das Apaes do Brasil.
Uma das principais lutas do projeto é pelo diagnóstico, que é
confirmado por dois exames laboratoriais: o PCR para X-Frágil, que identifica a
presença do gene em funcionamento no organismo, e o Southern Blot, que vê quem
é afetado pela doença. O primeiro teste é considerado barato e simples; já o
segundo é caro e feito em apenas dois lugares no Brasil. “Nos Estados Unidos, o
diagnóstico é feito já no Teste do Pezinho, quando a criança nasce. Queremos
que se faça uma lei para que aqui também seja feito assim, porque quanto mais
cedo é o diagnóstico, melhor a criança responde ao tratamento”, diz Sabrina.
A ONG Eu Digo X também capta recursos junto a empresas e dá suporte a
familiares com exames médicos e remédios, entre outras ações.
SAIBA MAIS
A Síndrome
do X Frágil é confundida com o autismo, mas ela apresenta sintomas específicos
em cada fase do desenvolvimento do portador. Conheça os sintomas principais:
- Deficiência Intelectual
- Dificuldade motora
- Orelhas, queixo e testa proeminentes
- Face alongada
- Palato alto
- Hiperextensabilidade de joelhos, mãos, punhos e
dedos
- Convulsões
- Comportamento similar ao autismo
- Repete informações ao falar e se confunde
facilmente
- Dificuldade de contato físico
Gene
A bióloga geneticista Ingrid Barbato, da Associação
Catarinense do X Frágil, fundada em 2001 para estudar e mapear a incidência da
síndrome no país, explica que a condição é causada pelo gene Fragile Mental
Retardation 1 (FMR1), que produz uma proteína que atua no sistema nervoso em
áreas como a coordenação motora, a habilidade para a matemática, a memória, o
comportamental e a cognição. “Existem casos da doença em que a pessoa é pouco
afetada intelectualmente, e os sintomas podem variar muito de caso para caso,
mas em geral, as pessoas com o X Frágil apresentam orelhas, queixo e testa
proeminentes e face alongada, além de uma elasticidade nos dedos das mãos”,
detalha.
Outros sintomas incluem convulsões e comportamento
similar ao do autismo, mas com algumas diferenças. “O portador faz contato visual
e é mais falante, no que difere do autismo. Mas também é tímido e passa por
momentos de irritação e tem problemas no aprendizado”, completa Sabrina. Depois
de diagnosticado, Jorge, hoje com 10 anos, faz tratamentos fonoaudiológicos e
psicomotores. Os medicamentos, por sua vez, o ajudam a lidar com a ansiedade, a
insônia e o nervosismo.
Síndrome não se manifesta para todos
Não há dados sobre a incidência da Síndrome de
Martie & Bell no Brasil. Estima-se que no mundo ela atinja uma em cada
quatro mil mulheres e um em cada oito mil homens, tornando-a uma das mais
recorrentes depois da Síndrome de Down, que afeta um em cada mil nascimentos.
Entretanto, a deficiência do gene pode ou não se
manifestar, e no caso de portadores não-manifestos da síndrome, os chamados
pré-mutados, a incidência pode ser ainda maior: uma em cada 280 mulheres
carregam o gene e não sabem. No caso dos homens, um a cada 800 pode ser
portador, de acordo com a geneticista Ingrid Barbato. “A doença pode se
manifestar geração sim, geração não, mas não há uma regra para isso.”
A manifestação da doença se dá pela quantidade de
repetições de CGG (citosina, guanina, guanina), uma sequência de bases
nitrogenadas no DNA. “As pessoas normais têm até 54 repetições de CGG e então a
sequência é interrompida por uma sequência AGG [com atimina no lugar da
citosina]. Quem tiver mais do que isso, até 200 repetições, é pré-mutado. E em
pessoas que têm mais do que isso, a síndrome se manifesta”, detalha Ingrid.
Mesmo assim, existem diagnósticos ligados à
síndrome em sua forma pré-mutada. A Insuficiência Ovariana Primária associada à
SXF (FXPOI) acomete 22% das mulheres que apresentam o gene pré-mutado e se
caracteriza por uma redução da fertilidade, menopausa precoce, disfunção
ovariana e irregularidade menstrual. Já nos homens, a Síndrome de Ataxia/tremor
associada à SXF (FXTAS) pode ocorrer em até 40% dos portadores do gene.
Trata-se de uma condição neurológica comumente confundida com Alzheimer ou mal
de Parkinson, que tem como principais sintomas uma perda gradual da cognição e
da memória, variação brusca de humor e problemas de equilíbrio, explica a
geneticista.
FONTE:
YURI AL’HANATI
http://www.gazetadopovo.com.br/saude/conteudo.phtml?tl=1&id=1495457&tit=Doenca-esbarra-no-diagnostico
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